Pęcherzyki synaptyczne to znajdujące się w ludzkim ciele struktury odpowiedzialne za przechowywanie neuroprzekaźników. Neuroprzekaźniki to zasadniczo substancje chemiczne przeznaczone do przenoszenia sygnałów z neuronów do innych komórek w ciele. Odbywa się to poprzez synapsy lub połączenia, które zapewniają przejście dla sygnałów. Te pęcherzyki synaptyczne są również znane jako pęcherzyki neuroprzekaźników.
Pęcherzyk jest często opisywany jako bańka zrobiona z cieczy znajdującej się wewnątrz innej cieczy. Mówiąc dokładniej, jest to mały woreczek otoczony błoną, której zadaniem jest przechowywanie lub przenoszenie innych substancji. W przypadku pęcherzyków synaptycznych substancje te to substancje chemiczne zwane neuroprzekaźnikami.
Cienka błona pęcherzyków synaptycznych nazywana jest dwuwarstwą lipidową. Ta błona składa się z dwóch oddzielnych cząsteczek lipidowych. Prawie każdy żywy organizm zawiera błony komórkowe zbudowane z tej dwuwarstwy lipidowej. Ta błona odpowiada za to, by cząsteczki, takie jak białka i jony, pozostały na swoim miejscu.
Do każdego neuroprzekaźnika wstawione są białka transportowe. Białka te są specyficzne dla danego typu neuroprzekaźnika. Funkcją tych białek jest wspomaganie substancji lub substancji w przechodzeniu przez błonę.
Pęcherzyki synaptyczne są czasami niszczone przez substancje znane jako neurotoksyny. Neurotoksyna to w zasadzie trucizna, która wpływa na komórki nerwowe, zwane również neuronami. Toksyny botulinowe i tężcowe należą do neurotoksyn, o których wiadomo, że niszczą pęcherzyki synaptyczne.
Mogą również wystąpić nieprawidłowości w pęcherzykach synaptycznych, jak w przypadku stanu chorobowego znanego jako rodzinna miastenia niemowlęca. Choroba ta jest klasyfikowana jako zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że choroba jest dziedziczna, a wadliwy gen może pochodzić tylko od jednego rodzica. Inne rodzaje chorób genetycznych wymagają, aby oboje rodzice nosili wadliwy gen.
W rodzinnej miastenii dziecięcej pęcherzyki synaptyczne nie są odpowiednio rozwinięte. Niemowlęta doświadczają takich objawów jak bezdech lub inne trudności w oddychaniu, a także zmęczenie i osłabienie. Trudności z karmieniem są również powszechne w przypadku tego zaburzenia. Oftalmopareza, czyli paraliż mięśni oka, to kolejna powszechna cecha charakterystyczna u dzieci urodzonych z rodzinną miastenią niemowlęcą. Bardzo często objawy tego zaburzenia ustępują wraz z wiekiem dziecka.
Leczenie rodzinnej miastenii dziecięcej polega na stosowaniu leków immunosupresyjnych oraz inhibitorów cholinesterazy. Jeśli to podejście nie jest skuteczne, czasami konieczna jest operacja. Ta procedura na ogół wymaga usunięcia grasicy. Rokowanie jest ogólnie korzystne, ponieważ wielu pacjentów osiąga normalną długość życia.