Δύο ομάδες συνδέθηκαν στην πρώτη αλληλουχία ενός ανθρώπινου γονιδιώματος – το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, που χρηματοδοτήθηκε από το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ και η Celera Genomics, μια ιδιωτική εταιρεία. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος διήρκεσε 10 χρόνια και κόστισε 3 δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ, ενώ το έργο προσδιορισμού αλληλουχίας του γονιδιώματος Celera διήρκεσε δύο χρόνια και κόστισε μόλις 300 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ. Και τα δύο έργα ολοκληρώθηκαν το 2000 ή το 2001, ανάλογα με το τι θεωρείται “πλήρης” αλληλουχία ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το ορόσημο της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν εξαιρετικά σημαντικό επειδή μας έδωσε μια άμεση περιγραφή του κώδικα που βρίσκεται πίσω από τη δημιουργία ενός ανθρώπου, ακόμη και αν καταλαβαίνουμε μόνο μικρά μέρη του. Ο αριθμός των γονιδίων στο ανθρώπινο γονιδίωμα βρέθηκε να είναι 20,000-25,000, μικρότερο από το προβλεπόμενο. Καθώς συνεχίζουν να αλληλουχούνται περισσότερα γονιδιώματα, αυξάνεται η γνώση μας για το περιεχόμενό τους, καθώς και η ικανότητά μας να εφαρμόζουμε χρήσιμα αυτά τα ευρήματα στην εξατομικευμένη ιατρική.
Το κόστος της αλληλουχίας γονιδίων μειώθηκε εκθετικά από την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2000. Το 2001, ολοκληρώθηκε η αλληλουχία γονιδιώματος του Τζέιμς Γουότσον, συν-ανακαλύπτοντας τη δομή του DNA, με κόστος 2 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ. Το 2008, οι πρώτες πλήρεις υπηρεσίες αλληλουχίας γονιδιώματος πωλήθηκαν εμπορικά σε πελάτες με κόστος $ 100,000 USD. Μέχρι τον Μάρτιο του 2008, μια εταιρεία, η Applied Biosystems, ολοκλήρωσε μια αλληλουχία ανθρώπινου γονιδιώματος σε δύο εβδομάδες έναντι 60,000 δολαρίων ΗΠΑ, το καλύτερο κόστος που έχει υπάρξει. Μια άλλη εταιρεία, η Intelligent Bio-systems, έχει αναπτύξει ένα σύστημα που μπορεί να ακολουθήσει ένα πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα σε 24 ώρες για $ 5,000 USD.
Έχει προσφερθεί μια τιμή για τον πρώτο που θα ακολουθήσει 100 ανθρώπινα γονιδιώματα για $ 10,000 δολάρια το καθένα σε δέκα ημέρες ή λιγότερο. Το έπαθλο των 10 εκατομμυρίων δολαρίων ΗΠΑ, δωρεά από τον ερευνητή διαμαντιών Steward Blusson, θα συνεχίσει να είναι διαθέσιμο μέχρι την προθεσμία της 4ης Οκτωβρίου 2013. Πολλοί επιστήμονες σε όλο τον κόσμο πιστεύουν ότι είναι πολύ πιθανό το έπαθλο να διεκδικηθεί πριν από την προθεσμία, πιθανώς ουσιαστικά πριν.
Εάν το κόστος της αλληλουχίας γονιδιώματος πέσει κάτω από $ 1,000 USD, ή καλύτερα, $ 500 USD, πολλοί μελλοντολόγοι έχουν προβλέψει ποιοτικές αλλαγές στον τρόπο που κάνουμε ιατρική. Εάν αλληλουχηθούν εκατομμύρια γονιδιώματα και διατεθούν στο κοινό, η πιθανή γνώση που θα αποκτηθεί για την επιστήμη της γενετικής θα είναι τεράστια.