Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ήταν μια διεθνής προσπάθεια χαρτογράφησης του πλήρους ανθρώπινου γονιδιώματος, με σκοπό την επιστημονική και ιατρική πρόοδο. Αν και το έργο πρωτοστάτησε από αμερικανικές κυβερνητικές υπηρεσίες, επιστήμονες σε 18 επιπλέον χώρες συνεισέφεραν δεξιότητες και δεδομένα. Το αποτέλεσμα του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος ήταν η δημοσίευση ενός περισσότερο ή λιγότερο πλήρους αντιγράφου του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο είναι διαθέσιμο στο κοινό δωρεάν σε διάφορους ιστότοπους που επιτρέπουν στους ανθρώπους να περιηγούνται στο γονιδίωμα με διάφορους τρόπους.
Το γονιδίωμα ενός οργανισμού αποτελείται από όλο το γενετικό υλικό, συμπεριλαμβανομένης της κωδικοποίησης για συγκεκριμένα γονίδια. Το πρωταρχικό ενδιαφέρον των ερευνητών ήταν ο εντοπισμός συγκεκριμένων γονιδίων στα χρωμοσώματα και η διερεύνηση κοινών γενετικών παραλλαγών. Ωστόσο, ενδιαφέρονταν επίσης για το γονιδίωμα στο σύνολό του, όχι μόνο για τα γονίδια, καθώς υπάρχει πολύ υλικό για να ψάξουμε. Το λεγόμενο «junk DNA» μπορεί να μην φαίνεται να κάνει κάτι λειτουργικό, αλλά θα μπορούσε να είναι σημαντικό.
Οι ερευνητές άρχισαν να εξερευνούν την ιδέα της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος τη δεκαετία του 1980 και το έργο ξεκίνησε επίσημα το 1990. Χρειάστηκαν 13 χρόνια για να καταλήξουν σε ένα δημοσιευμένο αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδιώματος και αυτό το αντίγραφο προσδιορίζει την αλληλουχία περίπου του 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος , αγνοώντας ορισμένες περιοχές που ήταν πολύ επαναλαμβανόμενες και δύσκολο να αλληλουχηθούν. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος συνέβαλε πάρα πολύ στις επιστήμες και επέτρεψε επίσης στους ανθρώπους να αρχίσουν να εξερευνούν γενετικές ανωμαλίες και τις αιτίες τους.
Κάθε άνθρωπος έχει ένα ελαφρώς διαφορετικό γονιδίωμα. Δείγματα από τέσσερα άτομα χρησιμοποιήθηκαν στο Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος για τη δημιουργία ενός χρησιμοποιήσιμου σύνθετου υλικού που θα παρείχε κάποια εικόνα για τις γενετικές παραλλαγές και επιπλέον δείγματα βρίσκονται υπό συνεχή αλληλουχία. Εκτός από την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη θέση συγκεκριμένων γονιδίων, η αλληλούχιση επιτρέπει επίσης στους ερευνητές να εξερευνήσουν την ιστορία της ανθρώπινης εξέλιξης και να εξετάσουν τις ιδιαιτερότητες των μοναδικών εθνοτικών ομάδων.
Αν και το Έργο Ανθρώπινου Γονιδιώματος έχει επίσημα τελειώσει επειδή οι στόχοι του έχουν επιτευχθεί, οι ερευνητές βελτιώνουν συνεχώς τη γνώση που αποκτούν σε αυτήν την επιστημονική προσπάθεια και χρησιμοποιούν επίσης το δημοσιευμένο ανθρώπινο γονιδίωμα σε μια ποικιλία εργασιών. Το έργο έχει επίσης εγείρει μια σειρά από ενδιαφέροντα ηθικά ερωτήματα, καθώς και εξερευνήσεις νομικών και κοινωνικών θεμάτων, καθώς η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος ανοίγει την πόρτα σε μια σειρά καταστάσεων, που κυμαίνονται από τη δυνατότητα για γενετικό προφίλ έως την κακή χρήση επιστημονικών δεδομένα για την υποστήριξη συγκεκριμένων πολιτικών ή κοινωνικών θέσεων.