Το σύνδρομο Down είναι γενετική διαταραχή που δημιουργεί ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα ενός ατόμου και είναι η πιο κοινή πάθηση που προκαλεί γενετικές ανωμαλίες. Οι περισσότερες εξετάσεις συνδρόμου Down πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρησιμοποιούν έναν συνδυασμό αιματολογικών εξετάσεων και υπερήχων για τον έλεγχο των επιπέδων χημικών και ορμονών και για την παρατήρηση τυχόν χαρακτηριστικών που μπορεί να υποδηλώνουν ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down. Οι εξετάσεις γίνονται επίσης μετά τη γέννηση, αλλά συνήθως μόνο εάν το βρέφος γεννιέται με φυσικά χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά ενός βρέφους με την πάθηση.
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ολοκληρωθούν ήδη από την ενδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά υπάρχει υψηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών από τις εξετάσεις που ολοκληρώθηκαν κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, γίνεται ένα πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου εμβρυϊκής ανωμαλίας του NHS με τη χρήση υπερηχογραφήματος και εξέτασης αίματος. Ο γιατρός εξετάζει τον λαιμό του εμβρύου και μετρά την ποσότητα του υγρού που περιέχεται στον ιστό, η οποία είναι γνωστή ως έλεγχος αυχενικής διαφάνειας. Ένα έμβρυο που γεννιέται με σύνδρομο Down έχει συνήθως μεγαλύτερη ποσότητα υγρών από εκείνα που γεννιούνται χωρίς τη νόσο. Γίνονται εξετάσεις αίματος με τον υπέρηχο για να ελεγχθούν για μη φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης-Α (PAPP-A) και ορμόνης χοριακής γοναδοτροπίνης (HCG).
Κατά το δεύτερο τρίμηνο, οι εξετάσεις συνδρόμου Down απαιτούν επίσης υπερηχογράφημα για αυχενική διαφάνεια και εξέταση αίματος. Η εξέταση αίματος θα ελέγξει όχι μόνο για PAPP-A και HCG, αλλά θα καθορίσει επίσης τα επίπεδα των χημικών ουσιών εγκυμοσύνης άλφα-φετοπρωτεΐνη, ερτριόλη και αναστολίνη Α. Εάν αυτά τα επίπεδα είναι μη φυσιολογικά ή υποδεικνύουν ότι το έμβρυο μπορεί να έχει τη γενετική διαταραχή, μπορούν να παραγγελθούν πιο πειστικές δοκιμές για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων.
Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια διαδικασία κατά την οποία εξετάζεται βιοψία του πλακούντα, ο οποίος περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, για τα επιπλέον χρωμοσώματα. Η διαδικασία μπορεί να γίνει ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά ενέχει τον κίνδυνο αποβολής. Το CVS μπορεί επίσης να ελέγξει για άλλες χρωμοσωμικές καταστάσεις, όπως η κυστική ίνωση και η αιμορροφιλία.
Η αμινοπαρακέντηση είναι μια άλλη μορφή των τεστ συνδρόμου Down που συλλέγουν αμνιακό υγρό προκειμένου να αξιολογηθούν τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα. Μια βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς στον αμνιακό σάκο για να ληφθεί ένα δείγμα του υγρού για εξέταση. Αυτή η διαδικασία συνήθως δεν γίνεται μέχρι τη δέκατη τέταρτη ή δέκατη πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Μόλις το βρέφος γεννηθεί και παρουσιάσει συμπτώματα της πάθησης, μπορούν να γίνουν άλλες εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Τα σημάδια της γενετικής νόσου περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, λοξά μάτια, επίπεδο προφίλ, μία μόνο πτυχή στην παλάμη του χεριού και μικρά αυτιά ή στόμα. Ο γιατρός θα διατάξει έναν καρυότυπο για να προσδιορίσει εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στα κύτταρα του βρέφους.