Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μόλις πάνω από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA που κωδικοποιούν 750 MB πληροφοριών και περιέχουν 20,000-25,000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτό είναι σημαντικά μικρότερο από τις αρχικές εκτιμήσεις των 100,000 ή περισσότερων. Ο αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων έγινε σαφής με την ολοκλήρωση του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 2003. Ενώ στόχος του ήταν η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, ένα άλλο σημαντικό έργο του έργου ήταν να προσδιορίσει τον αριθμό των γονιδίων, τις θέσεις τους και να δώσει μια ιδέα ως στη λειτουργία τους.
Τα γονίδια είναι μεγάλα τμήματα DNA που αποτελούν τη βασικότερη μονάδα κληρονομικότητας. Οι παραλλαγές στα γονίδια ονομάζονται αλληλόμορφο. Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι τουλάχιστον ένα ζεύγος γονιδίων υπαγορεύει το χρώμα των ανθρώπινων μαλλιών και, ανάλογα με τον συνδυασμό αλληλόμορφων, κάποιος έχει είτε μαύρα μαλλιά, καστανά μαλλιά, κόκκινα μαλλιά, ξανθά μαλλιά ή άλλες ενδιάμεσες παραλλαγές. Επειδή οι διαδικασίες της γενετικής έκφρασης είναι περίπλοκες, έχουμε ακόμα πολλά να μάθουμε προτού μάθουμε τι κάνουν όλα τα 20,000+ γονίδια και πώς κάθε χαρακτηριστικό των ανθρώπων σχετίζεται με τη γενετική τους.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μόνο περίπου δύο φορές τα γονίδια πολύ απλούστερων ζώων, όπως νηματώδη (σκουλήκι) ή μύγα φρούτων. Στην πραγματικότητα, έχει παρατηρηθεί μικρή συσχέτιση μεταξύ της πολυπλοκότητας των ζώων και του αριθμού των γονιδίων. Πιστεύεται ότι η μεγαλύτερη βιοχημική ποικιλία στο ανθρώπινο σώμα πάνω από το σώμα της μύγας φρούτων συμβαίνει επειδή τα γονίδιά μας κάνουν εκτεταμένη χρήση εναλλακτικού ματίσματος, μια μέθοδος όπου πολλαπλές πρωτεΐνες μπορούν να συντεθούν από ένα μόνο γονίδιο. Στην πιο βασική του μορφή, ένα γονίδιο συνθέτει μόνο μία πρωτεΐνη.
Καθώς συνεχίζουμε να αναλύουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα, μπορούμε να εξαλείψουμε ακόμη περισσότερα υποθετικά γονίδια και να περιορίσουμε τα αληθινά γονίδια, οπότε μπορεί να υπάρχουν ακόμη και λιγότερα από 20,000. Έχει διαπιστωθεί ότι τα γονίδια σχετίζονται με πολλά χαρακτηριστικά του ανθρώπινου σώματος και του νου, όπως το μέγεθος, η τάση για κατάθλιψη, η τάση για υπέρβαρο, οι καρδιακές παθήσεις, οι γενετικές ασθένειες, η νοημοσύνη, η παρουσία ή η απουσία φακίδων και πολλά άλλα. Επειδή η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε μόλις πρόσφατα, χρειάζεται περισσότερη δουλειά για να καταλάβουμε τι κάνουν όλα αυτά τα γονίδια.