Η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων είναι η διαδικασία προσδιορισμού των θέσεων συγκεκριμένων γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι συλλογές δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος, ή DNA, που περιέχουν γονίδια, αν και δεν είναι καλά κατανοητό πού ακριβώς βρίσκονται αυτά τα γονίδια μέσα στα χρωμοσώματα. Η δημιουργία ενός χάρτη χρωμοσωμάτων είναι χρήσιμη για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια δημιουργούν φυσικά χαρακτηριστικά σε ζωντανά όντα. Η χαρτογράφηση των χρωμοσωμάτων μπορεί επίσης να είναι σημαντική για τη θεραπεία της νόσου, επιτρέποντας στους γιατρούς να εντοπίσουν γονίδια που προκαλούν ασθένειες. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι χαρτών χρωμοσωμάτων, ο καθένας με διαφορετικά επίπεδα ακρίβειας και πληρότητας.
Κάθε ζωντανός οργανισμός περιέχει ένα σύνολο οδηγιών λειτουργίας μέσα σε μακρά μόρια που ονομάζονται DNA. Αυτά τα μόρια μπορούν να βρεθούν μέσα σε κάθε κύτταρο του οργανισμού και ομαδοποιούνται σε χρωμοσώματα. Συγκεκριμένες μονάδες αυτών των μορίων, που ονομάζονται γονίδια, έχει βρεθεί ότι είναι υπεύθυνες για φυσικά χαρακτηριστικά στον οργανισμό, όπως το χρώμα των ματιών ή τον τύπο αίματος. Η κατανόηση των γονιδίων, επομένως, επιτρέπει στους επιστήμονες να κατανοήσουν τα φυσικά χαρακτηριστικά των ζωντανών όντων.
Ορισμένα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα τείνουν να κληρονομούνται μαζί με παρακείμενα γονίδια. Αυτή η τάση, που ονομάζεται γενετική σύνδεση, ανακαλύφθηκε στα πρώτα χρόνια του εικοστού αιώνα. Κατά την ανθρώπινη αναπαραγωγή, τα χρωμοσώματα ενός παιδιού σχηματίζονται από έναν περίπλοκο συνδυασμό των χρωμοσωμάτων των γονέων. Είναι γνωστό ότι τα γονίδια από τα χρωμοσώματα κάθε γονέα μπορούν να μεταδοθούν σε ομάδες. Η ανακάλυψη των θέσεων των γονιδίων στα χρωμοσώματα, επομένως, θα μπορούσε να διευκολύνει την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια κληρονομούνται και εκφράζονται στους απογόνους.
Είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ δύο διαφορετικών διαδικασιών που σχετίζονται με τη χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων. Η γενετική χαρτογράφηση, ή η αλληλούχιση, είναι η απόκτηση μιας ταξινομημένης λίστας γονιδίων σε μια αλυσίδα DNA. Αυτό είναι παρόμοιο με τη δημιουργία μιας αριθμημένης λίστας για κάθε έξοδο κατά μήκος ενός αυτοκινητόδρομου. Η φυσική χαρτογράφηση, από την άλλη πλευρά, είναι ο προσδιορισμός της φυσικής θέσης των γονιδίων σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Αυτό μοιάζει περισσότερο με τον εντοπισμό των ορόσημων στην περιοχή κοντά σε κάθε έξοδο σε έναν αυτοκινητόδρομο.
Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων. Ιστορικά, οι σχετικές θέσεις των γονιδίων συνήχθησαν από πειράματα αναπαραγωγής με οργανισμούς. Αυτό έγινε εκτενώς με το είδος μύγας Drosophila melanogaster. Εάν ορισμένα χαρακτηριστικά κληρονομούνταν συχνά μαζί, τα υπεύθυνα γονίδια υποτίθεται ότι βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο. Αυτή η μέθοδος είναι χρήσιμη στη χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων για τον προσδιορισμό της σχετικής θέσης και όχι της απόλυτης θέσης των γονιδίων.
Οι φυσικοί χάρτες μπορούν να γίνουν χρησιμοποιώντας σύγχρονες μικροβιολογικές τεχνικές. Οι κλώνοι DNA μερικές φορές διαχωρίζονται και σπάνε σε θραύσματα για περαιτέρω μελέτη. Αυτοί οι χάρτες μπορεί να διαφέρουν πολύ σε ανάλυση. Η ανάλυση στη φυσική γενετική χαρτογράφηση είναι ο βαθμός διαχωρισμού που μπορεί να διακριθεί σε στενά συνδεδεμένα γενετικά στοιχεία.