Autismul și schizofrenia au fost adesea legate într-o formă sau alta, de la primele zile ale diagnosticului până la studii genetice de ultimă oră. Până la sfârșitul anilor 1970, copiii cu autism au fost de obicei diagnosticați în mod greșit ca având schizofrenie în copilărie. Deși metodele de diagnosticare ulterioare au stabilit o diferență clară între autism și schizofrenie, studiile genetice au stabilit o legătură între cele două, constatând că pot avea origini similare în timpul dezvoltării fetale.
Relația exactă dintre autism și schizofrenie este încă în discuție, dar studiile genetice au aruncat o lumină nouă asupra legăturii dintre cele două afecțiuni. Cartografierea întregului genom uman, finalizată în 2003, a facilitat foarte mult găsirea de gene și mutații similare în rândul pacienților cu autism și schizofrenie. Acest lucru i-a determinat pe unii cercetători să creadă că autismul și schizofrenia au o origine comună. Studiile efectuate în 2008 și 2009 au descoperit că pacienții cu autism și schizofrenie au anumite grupuri de gene, precum și amprente ADN similare. Alte studii au descoperit că pacienții cu ambele afecțiuni au avut o creștere neobișnuită a creierului în copilărie.
Prin studiul genomului uman, oamenii de știință au descoperit că persoanele cu schizofrenie și cele cu autism au o neregularitate în aceleași gene. Persoanele fără aceste tulburări au două copii ale acestor gene particulare. Persoanele cu autism au un singur exemplar, iar persoanele cu schizofrenie au prea multe exemplare. Deci, deși originile dezvoltării fetale pot fi similare, acest studiu a arătat că cele două condiții pot fi genetic destul de opuse una față de cealaltă.
Un alt studiu efectuat în 2008 a indicat că schizofrenia și autismul – și modul în care se dezvoltă creierul – pot fi legate de genele furnizate de tată față de genele furnizate de mamă. Teoria susține că o schimbare către partea tatălui ar duce la o dispoziție față de obiecte, modele și procese mecanice, cu o lipsă remarcată de dezvoltare socială; aceasta ar însemna că copilul poate avea mai multe șanse de a avea autism sau afecțiuni similare, cum ar fi sindromul Asperger. Pe de altă parte, o înclinație genetică către partea maternă ar pune accent pe emoții și dispoziții, ale căror extreme pot duce la schizofrenie dar și la tulburări bipolare, depresie și anxietate.
În esență, dacă teoria este corectă, aceasta plasează autismul și schizofrenia la capetele opuse ale spectrului tulburărilor neurologice. Abordarea lor, care extinde sfera cercetării dincolo de cea a simplei genetice, a determinat alți cercetători să privească tulburările creierului din unghiuri noi. Noi studii bazate pe această teorie ar putea foarte bine să aducă un model complet nou de diagnostic și tratament psihiatric.