Imunodeficiența combinată severă (SCID) tratată prin terapie genică s-a dovedit de succes în vindecarea bolii, dar a provocat leucemie la unii sugari în anii 1990. Patru din nouă copii tratați cu terapie genică pentru SCID în experimente europene au dezvoltat cancer de sânge la câțiva ani după tratament. Studiile mai noi arată că terapia genică pentru SCID ar putea avea succes fără a provoca cancer.
Terapia genică presupune introducerea unui virus modificat genetic, numit vector, în măduva osoasă a unui pacient. O probă de măduvă osoasă este prelevată de la sugarul bolnav înainte ca genele care conțin virusul să fie adăugate într-un laborator. După ce măduva osoasă alterată este reintrodusă în corpul pacientului, începe să creeze legătura genetică lipsă care provoacă SCID.
Utilizarea terapiei genice pentru boală a încetat după ce patru dintre copiii europeni au dezvoltat leucemie. Unul dintre copii a murit după ce tratamentul cu leucemie a eșuat, stârnind controverse cu privire la terapia genică pentru SCID. Oamenii de știință au descoperit că materialul genetic modificat în laborator a perturbat funcționarea normală a unei gene din apropiere care provoacă cancer, dar opt dintre cei nouă pacienți supraviețuitori și-au revenit pentru a trăi o viață normală.
Atunci când sistemul imunitar nu funcționează corect, organismul nu poate lupta împotriva infecțiilor virale sau bacteriene de la boli comune. Fără terapie genică pentru SCID sau transplanturi de măduvă osoasă, majoritatea copiilor mor înainte de prima lor zi de naștere. Transplanturile de măduvă osoasă au reprezentat singurul tratament disponibil pentru afecțiune înainte ca oamenii de știință să descopere terapia genică pentru SCID. Problemele cu transplanturile de măduvă osoasă s-au concentrat pe găsirea de donatori potriviți pentru a reduce șansele de respingere de către organism.
Înainte de a exista terapia genică pentru SCID, un copil născut cu boală a fost izolat pentru a preveni expunerea la germeni. În anii 1970, tulburarea a câștigat atenția internațională atunci când medicii l-au închis pe David Vetter într-un mediu steril după naștere, în timp ce căutau un donator viabil de măduvă osoasă. Copilul a fost numit „băiatul din bulă”, ceea ce a făcut ca boala să fie numită sindromul băiatului cu bule.
David Vetter a murit în 1984, după ce a primit un transplant de măduvă osoasă de la sora lui mai mare. Măduva ei osoasă se potrivea parțial cu cea a fratelui ei, dar o mutație a provocat dezvoltarea virusului Epstein-Barr. Cercetătorii au început să experimenteze terapia genică pentru SCID după moartea băiatului. Ei au descoperit ca utilizarea maduvei osoase a pacientului a eliminat sansa de respingere prezenta in operatiile de transplant de maduva osoasa.
După ce copiii europeni tratați cu terapie genică au dezvoltat leucemie, oamenii de știință au început să caute modalități de a perfecționa virusul vector fără a provoca cancer. Începând cu 2011, noi metode de terapie genică pentru SCID au fost aprobate pentru experimente experimentale. Studiile pe oameni includ monitorizarea participanților la studiu timp de 15 ani pentru a măsura eficacitatea noilor metode de tratament.
Există zece forme de SCID, identificate prin care celulele lipsesc la nou-născuți. Considerată o boală rară, este transmisă urmașilor de către părinți care poartă gene defecte, fiind afectați mai mulți băieți decât fete. Copiii născuți cu această afecțiune se confruntă de obicei cu moartea atunci când sunt infectați cu germeni care provoacă boli frecvente în copilărie.