În general, factorii cauzali ai sindromului inimii drepte hipoplazice (HRHS) nu sunt identificabili. Știința medicală nu poate lega condiția de mutații genetice sau de moștenire, deși există un risc foarte marginal de a avea mai mult de un copil cu HRHS. Obținerea insuficientă de acid folic sau administrarea unor medicamente sau substanțe sunt legate de un risc mai mare de defecte ale inimii fetale, inclusiv sindromul inimii drepte hipoplazice. Câteva tulburări genetice multi-sistem pot avea, de asemenea, o incidență mai mare HRHS.
În dezvoltarea fetală, sindromul inimii drepte hipoplazice apare ca urmare a dezvoltării necorespunzătoare a valvei și arterei pulmonare. Când acestea sunt subdezvoltate, nu permit circulația corespunzătoare a sângelui prin partea dreaptă a inimii. Această circulație este necesară pentru maturizarea structurilor inimii.
Rezultatul este un ventricul drept subdimensionat și o valvă tricuspidă și un atriu prea mici. În timp ce încă în uter, fătul primește oxigen de la mamă, iar acest defect poate supraviețui adesea. Probleme severe apar după naștere, deoarece inima nu este capabilă să susțină circulația sângelui către plămâni, iar organismul devine rapid lipsit de oxigen.
HRHS nu este vindecabil în prezent, deși o serie de intervenții chirurgicale în etape sau un transplant de inimă sunt opțiuni. Supraviețuirea până la vârsta adultă este acum așteptată pentru mulți bebeluși născuți cu această afecțiune, dar defectele reale ale inimii nu sunt reparabile. Mai multe cercetări privind repararea chirurgicală sunt justificate, dar înțelegerea cauzelor sindromului inimii drepte hipoplazice ar fi de asemenea utilă.
În prezent, nu a existat o identificare consecventă a unui set de gene care afectează valva pulmonară și dezvoltarea inimii drepte fetale. Câteva afecțiuni cu o bază genetică produc ocazional, dar nu întotdeauna, HRHS. Acestea includ sindromul Ivemark, care are tulburări ale splinei, dextrocardie și o varietate de defecte pe partea dreaptă. Sindromul Down este asociat cu defecte cardiace și poate provoca sindromul inimii drepte hipoplazice la unii, dar nu la toți, indivizii.
Un număr de medicamente și substanțe au fost identificate ca fiind potențial cauzatoare de sindromul inimii drepte hipoplazice și alte defecte ale inimii. Mulți dintre inhibitorii recaptării serotoninei selectați și inhibitorii recaptării serotoninei norepinefrine au fost legați în mod fiabil de creșterea defectelor cardiace la copii. Stabilizatorii de dispoziție precum acidul valproic, carbamazepina și litiul au riscuri similare. Cocaina și amfetaminele par, de asemenea, să cauzeze defecte cardiace și alte defecte congenitale.
Lipsa nivelurilor adecvate de acid folic a fost legată de o varietate de defecte congenitale de ceva timp. Acum se pare că nivelurile insuficiente pot face mai probabil să apară afecțiuni precum sindromul inimii drepte hipoplazice sau alte defecte ale inimii. În mod ideal, utilizarea acidului folic ar trebui să înceapă înainte de concepție pentru a reduce acest risc.
Părinții cu copii cu HRHS sunt adesea tulburați, deoarece nu există o explicație pentru aceste defecte grave și periculoase. O mamă poate să facă „totul corect” și să aibă totuși un copil cu sindromul inimii drepte hipoplazice. Deși ratele de supraviețuire în creștere încurajează familiile, acestea pot rămâne descurajate că cercetătorii nu pot identifica în mod fiabil o cauză clară.