Congenital tinde să însemne prezent la naștere, iar anormalitatea ar putea fi definită ca ceva diferit de normal. Anomaliile congenitale sunt astfel acele caracteristici sau diferențe care sunt prezente atunci când se naște un copil, chiar dacă nu sunt observate imediat. Există multe dintre acestea care pot fi cauzate de o varietate de factori, inclusiv genetică, schimbare genetică necunoscută sau mediu. Uneori cauza acestor anomalii, pe care mulți preferă să le numească anomalii, pur și simplu nu este cunoscută.
O modalitate de a grupa anomaliile congenitale este în funcție de sistemul corpului pe care le afectează în primul rând, când și dacă sunt prezente singure. De exemplu, cele mai comune dintre defecte congenitale, defectele cardiace, cele mai multe afectează sistemul cardiovascular. Acestea variază de la modificări nesemnificative ușoare care nu pot fi observate niciodată și pot dispărea de la sine, până la malformații severe și complexe ale inimii care îi pot modifica forma și funcționarea în moduri profund periculoase.
Multe anomalii congenitale sunt legate de creșterea oaselor sau a sistemului osos. Unele tipuri care s-ar putea încadra în acest interval sunt orice formă sau picior bot, degete sau mâini contopite, creșterea neobișnuită sau lipsa de creștere a structurii scheletice și membrele congenital mai scurte, așa cum ar putea fi prezente la copiii cu sindrom Down. Palatul despicat poate fi, de asemenea, în această grupare, deși despicăturile severe pot afecta, de asemenea, sinusurile și respirația.
Există anomalii congenitale ale sistemului reproducător și ale tractului urinar. Acestea includ nașterea cu elemente reproductive masculine și feminine sau lipsa diferitelor elemente care ar permite reproducerea. Fuzionarea anusului sau ureterului sau comunicațiile dintre rect și vagin pot fi prezente la unii copii.
De multe ori, atunci când un copil se naște cu anomalii congenitale, o serie de sisteme sunt afectate simultan. Nu este de neconceput ca un copil să aibă defecte de mai multe zone, iar acestea sunt adesea clasificate drept sindrom, deși nu întotdeauna. De exemplu, paralizia cerebrală, care este adesea văzută ca fiind cauzată de leziuni ale creierului în al treilea trimestru sau la naștere, poate prezenta o varietate de slăbiciune și funcționare slabă care va afecta lucruri precum mersul, majoritatea abilităților motorii fine și chiar vorbirea și mâncând.
Anumite sindroame sunt, de asemenea, marcate de capacitatea de a afecta mai multe zone. Sindromul Down afectează de obicei funcția creierului și învățarea. Copiii se caracterizează, de asemenea, prin pliuri epicantice peste ochi, membre mai scurte și unele dificile cu abilități motorii fine. Ei pot avea și defecte cardiace sau pot fi predispuși la cardiomiopatie hipertrofică mai târziu în viață.
Unii copii cu defecte cardiace au heterotaxie sau sindromul Ivemark. În plus față de defecte cardiace complexe, copiii pot să nu aibă spline sau să aibă multe spline minuscule funcționale. În schimb, afecțiuni precum spina bifida pot cauza probleme cu jumătatea inferioară a corpului și ar putea afecta mersul și mișcarea sau lucruri precum vezica urinară și funcția intestinului.
Un alt lucru care este adevărat pentru unele anomalii congenitale este că acestea nu pot fi exprimate la naștere și pot trece luni sau chiar ani înainte ca anomalia să fie descoperită. Anumite defecte ale organelor pot fi minore la început, punând puține probleme unui nou-născut. Anomaliile pot apărea pe măsură ce copilul crește, se pot agrava odată cu vârsta sau pot provoca o deteriorare agresivă a întregului corp.
Ceea ce se poate spune despre anomaliile congenitale este că, din fericire, sunt rare, dar au capacitatea de a afecta aproape orice parte a corpului, de la sânge, la țesuturi, la sistemul osos și la organele majore și minore. Deși în prezent există multe modalități de a aborda unele dintre aceste afecțiuni, nu există modalități de a le vindeca pe toate sau de a minimiza impactul lor asupra vieții unui copil. Nu se poate ști întotdeauna cine va avea un copil cu o anomalie congenitală, deși testarea genetică poate ajuta dacă o familie are o legătură genetică cunoscută cu anumite boli. De asemenea, este de folos administrarea suplimentelor de acid folic înainte de concepție și în timpul sarcinii, deoarece s-a demonstrat că acest lucru reduce drastic riscul anumitor defecte.