Boala polichistică de rinichi, denumită în mod obișnuit PKD sau PCKD, este o afecțiune genetică în care rinichii dezvoltă mai multe chisturi. Un chist este un sac anormal în care este închis material gazos, lichid sau semisolid. Chisturile care apar ca urmare a PKD sunt pline de lichid, variază în dimensiune și provoacă o mărire dramatică a rinichilor. Deși afectează în primul rând rinichii, PKD poate crea, de asemenea, chisturi în ficat, colon și pancreas și poate deteriora vasele de sânge, inima și creierul. Există două tipuri de PKD, autozomal dominant și autosomal recesiv.
Rinichiul este un organ pereche situat în partea posterioară, sau spre spate, a abdomenului. Aceste organe sunt responsabile de producerea urinei, filtrarea sângelui, reabsorbția zaharurilor și a sării în fluxul sanguin și gestionarea concentrației de apă din organism, printre alte funcții. Rinichii pacienților cu PKD își pierd progresiv capacitatea de a îndeplini aceste funcții, culminând uneori cu insuficiență renală. De obicei, acest lucru durează mulți ani.
Persoanele care au PKD adesea nu observă niciun simptom. Simptomele care se pot dezvolta includ hipertensiune arterială, dureri de cap, sânge în urină, pietre la rinichi, dureri de spate sau laterale, umflături abdominale, urinare frecventă, infecții ale tractului urinar sau ale rinichilor și, în stadiile terminale, insuficiență renală. În cazul insuficienței renale, pacienții pot necesita un transplant de rinichi sau dializă, un înlocuitor artificial pentru funcțiile rinichilor.
Cele două tipuri de PKD, autosomal dominant și autosomal recesiv, sunt împărțite în funcție de diferitele defecte genetice care cauzează PKD. Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD) este de departe cea mai comună dintre cele două. Acest defect este transmis printr-o genă dominantă, astfel încât, dacă unul dintre părinți are boala, copilul are șanse de cincizeci la sută să dezvolte și tulburarea. ADPKD a fost numită PKD adult în trecut, deoarece prezintă adesea simptome între treizeci și patruzeci de ani. Copiii, cu toate acestea, pot dezvolta, de asemenea, PKD autosomal dominant.
Defectul care cauzează boala polichistică renală autosomal recesiv (ARPKD) este transmis de o genă recesivă. Deoarece gena este recesivă, dacă un părinte poartă defectul și celălalt părinte nu, gena defectuoasă va fi înlocuită de gena sănătoasă. Dacă ambii părinți poartă gena recesivă anormală, totuși, copilul are șanse de douăzeci și cinci la sută de a dezvolta ARPKD. Spre deosebire de ADPKD, care poate proveni dintr-una dintre cele două gene defecte posibile, doar o genă este asociată cu ARPKD. Simptomele ARPKD apar de obicei în copilărie, dar pot să nu se dezvolte până la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței.
Un medic poate descoperi neintenționat PKD sau poate căuta intenționat PKD cu ajutorul tehnologiei imagistice. De obicei, aceste examene includ o scanare cu ultrasunete, o tomografie computerizată (CT) sau o scanare prin rezonanță magnetică (RMN). În unele cazuri, în special atunci când un membru al familiei donează un rinichi, testarea genetică poate fi, de asemenea, inclusă în faza de diagnostic. Tratamentul pentru simptomele și complicațiile PKD va fi apoi determinat în funcție de dimensiunea, numărul și locațiile chisturilor și simptomele pe care le întâmpină pacientul. Tratamentul poate include medicamente pentru controlul tensiunii arteriale, intervenții chirurgicale pentru drenarea chisturilor, tratamentul cu antibiotice al infecțiilor, medicamente pentru durere și monitorizarea continuă a zonelor afectate.