Boala polichistică de rinichi dominantă este o afecțiune genetică care afectează peste 12 milioane de adulți și copii, sau aproximativ 1 din 500 de oameni, în întreaga lume. Cunoscută și sub denumirea de pur și simplu PKD, boala renală polichistică dominantă este numită așa deoarece este caracterizată prin multiple chisturi pline de lichid care se formează de-a lungul regiunii nefronului ambilor rinichi, porțiunea care filtrează impuritățile. Aceste chisturi sunt compuse din celule care proliferează într-un ritm mult mai rapid decât celulele renale normale, ceea ce duce la un număr și dimensiune crescută de chisturi. De fapt, numărul și dimensiunea acestor chisturi devin în cele din urmă proporționale cu dimensiunea și greutatea rinichilor și ficatului, care suferă inflamație și funcționare afectată ca urmare. Din păcate, în prezent nu există un remediu pentru boala renală polichistică dominantă și nici un tratament.
Există două forme de boală renală polichistică dominantă. Forma mai frecventă este boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD). Cealaltă formă, boala polichistică renală autosomal recesiv (ARPKD) este mult mai rară, aparând doar la aproximativ 1 din 20,000 de persoane. În timp ce ambele forme sunt moștenite, ADPKD prezintă un risc de 50% de a transmite boala de la părinte la copil în momentul concepției. În caz contrar, nicio formă nu discriminează în ceea ce privește sexul, vârsta sau etnia.
Majoritatea pacienților cu ADPKD sunt afectați de o deviație a cromozomului 16, în special de o mutație a genei PKD1. În schimb, doar aproximativ 15% dintre pacienți prezintă o mutație a genei PKD2, care se află în cromozomul 4. Primul scenariu reprezintă totuși un rezultat mult mai serios pentru pacient, deoarece progresia către disfuncția renală severă are loc de obicei într-un ritm mult mai rapid. Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv implică primirea a două gene mutante, câte una de la fiecare părinte. Cu toate acestea, părinții donatori de obicei nu au boala și nici nu există antecedente în restul familiei.
Un alt aspect nefericit despre această boală este că nu există semne de avertizare timpurie. În cele din urmă, însă, vor începe să apară diferite simptome. Cele mai frecvente includ durerea persistentă în lateral sau spate, sângele care trece prin urină și formarea de pietre la rinichi. Hipertensiunea sau hipertensiunea arterială este un alt simptom care apare de obicei înainte de apariția oricăror semne de insuficiență renală și apare mai frecvent la bărbați.
Există o serie de complicații secundare care se pot dezvolta din cauza prezenței bolii renale polichistice dominante. Acestea includ un risc crescut de boli hepatice, anevrisme cerebrale și boli cardiovasculare. Unii pacienți prezintă suflu și palpitații din cauza unei valve prolapsate în inimă. Potențialul pentru toate aceste afecțiuni justifică screening și monitorizare frecvente.
Deși nu există un tratament formal pentru această boală, există câteva măsuri proactive pe care pacienții le pot întreprinde pentru a încetini progresia acesteia. Cel mai important dintre acestea este aderarea la o dietă sănătoasă și la un regim de exerciții fizice și evitarea comportamentelor care cresc riscul de boli de inimă, cum ar fi fumatul și consumul excesiv de alcool. De asemenea, trebuie luate măsuri pentru a menține tensiunea arterială sub control, inclusiv medicamente, dacă este necesar. În cele din urmă, este esențial ca pacientul cu PKD să evite medicamentele fără prescripție medicală care pot afecta și mai mult ficatul și rinichii, cum ar fi aspirina, ibuprofenul și naproxenul.