Care sunt simptomele bolii Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune degenerativă cu simptome care se agravează pe măsură ce boala progresează. Simptomele bolii Huntington încep de obicei să se manifeste la persoanele de vârstă mijlocie, deși cu cât o persoană este mai tânără când boala se dezvoltă, cu atât simptomele vor progresa mai repede. Simptomele includ mișcări involuntare ale feței, stângăcie și schimbări de personalitate în stadiile incipiente și progrese ulterioare pentru a include vorbirea neclară, dificultăți la înghițire, coordonare și echilibru afectate și mișcări bruște, incontrolabile.

Simptomele timpurii ale bolii Huntington sunt ușoare, iar observatorii pot observa schimbări înainte ca individul afectat să o facă. Acestea pot include modificări ale personalității, de la iritabilitate și furie până la depresie, apatie și pierderea interesului pentru lucrurile de care persoana se bucura anterior. Coordonarea poate scădea, individul poate avea dificultăți în menținerea echilibrului, iar abilitățile motorii devin stângace. Abilitățile cognitive pot deveni, de asemenea, afectate, iar un individ poate deveni uituc sau poate avea dificultăți în a reține informații noi. Unii pot dezvolta, de asemenea, un obicei de a exprima expresii faciale involuntare sau ticuri.

Boala Huntington se manifestă de obicei la persoanele de vârstă mijlocie, dar ocazional afectează persoanele mai tinere. La acești indivizi tineri, boala poate arăta oarecum diferit. Aici, simptomele bolii Huntington pot include mușchi rigidi, tremurări sau tremurături și mișcare lentă. În primele stadii ale bolii Huntington, individul poate începe, de asemenea, să sufere de convulsii.

Odată ce boala a devenit complet, simptomele pot începe să capete un aspect ușor diferit. Mișcările pe tot corpul pot deveni bruște și sacadate, o afecțiune numită coree. Echilibrul și coordonarea pot deveni grav afectate, iar mișcările oculare sunt rapide și involuntare. În etapele ulterioare, vorbirea devine ezitant, dificilă și oprită sau neclară. Indivizii pot prezenta, de asemenea, semne de demență.

Boala Huntington este genetică, astfel încât cei care au antecedente familiale ale bolii sunt deosebit de predispuși să o dezvolte. În timp ce multe dintre simptomele bolii Huntington pot fi manifestarea unui număr de alte afecțiuni, ar trebui să se consulte cu un profesionist din domeniul sănătății cu oricare dintre aceste afecțiuni vizibile. Prezența simptomelor Huntington nu înseamnă neapărat că tulburarea este prezentă, dar un test genetic poate spune dacă un individ poartă sau nu gena defectă.

Deoarece simptomele bolii Huntington se manifestă de obicei la vârsta mijlocie, mulți părinți care poartă gena defectuoasă responsabilă de boală au avut deja copii. Copiii care au un părinte cu boala Huntington au o șansă de 50% să poarte ei înșiși gena, deși acei indivizi care nu moștenesc această genă nu o pot transmite propriilor copii, iar boala se va termina cu acel copil. Totuși, cei care moștenesc gena vor dezvolta în cele din urmă boala.