Ce este boala de Crăciun?

Hemofilia B este uneori denumită boala de Crăciun, deoarece un băiat pe nume Stephen Christmas a fost primul pacient despre care s-a recunoscut această formă de hemofilie. Există mai multe tipuri de hemofilie și toate sunt boli care provoacă probleme cu coagularea sângelui. Boala de Crăciun este caracterizată prin cantități insuficiente de proteină plasmatică de coagulare a sângelui numită factor IX. Este o afecțiune ereditară cauzată de o genă recesivă pe cromozomul X; Femelele care au un alt cromozom X care ar putea împiedica exprimarea genei recesive, pot fi, prin urmare, purtătoare ale acestei boli și să nu prezinte niciun simptom. Hemofilia B este mult mai răspândită la bărbații care nu au un al doilea cromozom X pentru a-i proteja de gena recesivă care o provoacă.

Femeile care sunt purtătoare ale genei recesive care provoacă boala de Crăciun au o șansă de 50% de a transmite gena atât fiilor, cât și fiicelor, deoarece contribuie cu un cromozom X copiilor lor. Băieții care moștenesc gena de la mame vor avea întotdeauna boala, deoarece cromozomul Y nu împiedică exprimarea genei. Un băiat nu poate moșteni boala de la tatăl său, deoarece primește doar un cromozom Y de la tatăl său. Fetele moștenesc un cromozom X atât de la mame, cât și de la tați, așa că vor dezvolta boala doar dacă moștenesc gena de la ambii părinți și vor fi pur și simplu purtătoare dacă moștenesc gena de la un singur părinte. Femeile cu hemofilie B vor transmite întotdeauna gena copiilor lor, deoarece ambii lor cromozomi X au gena, iar bărbații cu hemofilie B vor transmite întotdeauna gena fiicelor lor, deoarece singurul lor cromozom X poartă gena.

Severitatea bolii de Crăciun depinde de obicei de cât de mult factor IX este prezent în sânge. Dacă nivelurile de factor IX sunt extrem de scăzute, pacienții pot prezenta sângerări spontane fără un motiv aparent. Pacienții ale căror niveluri sunt ușor până la moderat scăzute pot sângera excesiv numai în urma unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale. Simptomele hemofiliei severe sunt, în general, mai ușor de detectat și includ de obicei vânătăi grele, articulații umflate sau dureroase, urină sau scaun cu sânge, sângerări nazale și sângerare prelungită după traumatisme sau răni. Persoanele cu hemofilie ușoară pot să nu prezinte simptome până când nu sunt supuse unei proceduri dentare sau unei intervenții chirurgicale care provoacă sângerare abundentă.

Boala de Crăciun este tratată prin suplimentarea sângelui pacientului cu concentrate de factor IX. Aceste concentrate pot fi administrate acasă, în funcție de necesități, ori de câte ori un pacient începe să sângereze, sau pot fi prescrise de medici și stomatologi înainte de anumite proceduri pentru a preveni sângerarea abundentă. Persoanele care au hemofilie B severă ar putea avea nevoie să fie tratate cu concentrate de factor IX în mod regulat, ca măsură preventivă.

Cu tratament, persoanele afectate de boala de Crăciun pot duce în general o viață relativ normală. Există totuși un anumit risc de complicații de sănătate cauzate de sângerare excesivă, inclusiv leziuni articulare și hemoragie intracerebrală. Alte riscuri asociate cu boala de Crăciun includ contractarea hepatitei B din cauza expunerii frecvente la produse din sânge, dezvoltarea trombozei după tratament și dezvoltarea inhibitorilor factorului IX care pot face tratamentul ineficient.