Osteogeneza imperfectă este adesea denumită sindrom Lobstein, boala osoasă fragilă sau boala osului de sticlă. Este o boală genetică relativ rară, în care oasele persoanei afectate se fracturează sau se rup cu ușurință. Simptomele includ oase fragile, casante; slăbiciune musculară și articulară; deformări ale scheletului; si afectiuni dentare. În funcție de severitatea tulburării, este posibil să nu fie o boală care pune viața în pericol. În acest moment, cercetătorii caută o modalitate de a trata permanent tulburarea, ajutând în același timp persoanele afectate să găsească modalități de a trăi o viață productivă.
Deși simptomul principal al unei persoane care suferă de osteogeneză imperfectă este oasele fragile care se fracturează sau se rupe cu ușurință, există câteva alte simptome comune care sunt prezentate de persoanele afectate. De exemplu, nu este neobișnuit ca o persoană cu osteogeneză imperfectă să aibă mușchi și articulații slabe, dinți fragili, oase curbate, pierderea auzului și scolioză. Dacă cineva are o formă mai severă a bolii, poate chiar să aibă dificultăți de respirație. Cu cât boala este mai gravă, cu atât mai multe simptome și mai multe oase rupte persoana va experimenta.
Cele mai multe cazuri de osteogeneză imperfectă sunt descoperite atunci când un medic finalizează un examen fizic. Deși simptomele pot indica tulburarea, este dificil să se facă un diagnostic precis pe baza simptomelor. Pentru a face o determinare finală, trebuie efectuat un test genetic. Acest lucru se face de obicei prin analize de sânge sau țesut. Odată ce analiza indică faptul că boala este prezentă, este posibil să se avanseze pentru a reduce simptomele și a limita deteriorarea oaselor.
Oamenii de știință caută în prezent noi modalități de a trata osteogeneza imperfectă. De exemplu, unele medicamente care măresc masa osoasă la persoanele afectate sunt utile pentru a preveni rupturi ale oaselor. În plus, se crede că creșterea nivelului de vitamina D ajută la creșterea densității oaselor. Unii cercetători studiază, de asemenea, modul în care terapia genică poate ajuta persoanele afectate de osteogeneza imperfectă. De asemenea, o tijă implantată chirurgical poate ajuta să ofere unei persoane putere și să reducă riscul de rănire.
Osteogeneza imperfectă nu pune neapărat viața în pericol, în special pentru acele persoane cu forme ușoare ale tulburării. De fapt, poate fi adesea gestionată, iar cei afectați pot duce o viață normală. În general, dacă o persoană își moderează activitatea fizică și duce un stil de viață sănătos, se poate rupe mai puține oase. Moartea nu este obișnuită, dar este posibilă dacă boala este severă.