Osteogeneza imperfectă (OI), numită și boala osoasă fragilă, este o deficiență genetică a proteinei care are ca rezultat oase fragile. Proteina afectată este de obicei colagenul de tip I. Tulburarea este de obicei o trăsătură genetică dominantă care este transmisă prin părinți, dar poate fi și o mutație de novo, fără antecedente familiale. Există, de asemenea, două forme rare și descoperite recent de osteogeneză imperfectă care sunt trăsături genetice recesive.
În prezent, există opt tipuri recunoscute de osteogeneză imperfectă, variind de la ușoară la fatală. Cele mai multe tipuri au ca rezultat deformări. În OI de tip I, colagenul este de calitate normală, dar nu este suficient produs. Acesta este cel mai blând tip, deși oasele sunt încă ușor rupte. Alte simptome includ decolorarea sclerei sau a albului ochilor, pierderea precoce a auzului, ochii ușor proeminenti, curbura ușoară a coloanei vertebrale, articulațiile laxe și tonusul muscular slab.
Tipul II OI este cea mai severă formă, în care colagenul este de calitate și cantitate insuficientă. Deformările și problemele respiratorii sunt severe și majoritatea cazurilor mor în primul an de viață.
În tipurile III, IV, V și VI OI, colagenul este produs în cantități normale, dar calitatea sa este slabă. Suferinții de tipurile III, IV, V și VI OI sunt în mod caracteristic de statură mică, cu o coloană curbată și o cutie toracică în formă de butoi. Tipul III se distinge prin faptul că este progresiv; deformările și alte simptome pot fi ușoare la naștere, dar se dezvoltă în timp.
Simptomele OI de tip III sunt similare cu cele ale altor tipuri, dar mai severe. Pot prezenta deformări osoase grave, iar oasele se pot rupe chiar înainte de naștere. Sunt posibile și probleme respiratorii.
Tipurile IV, V și VI OI au aceleași caracteristici clinice. Deformările sunt ușoare până la moderate, adesea însoțite de sclera decolorată și pierderea precoce a auzului. Riscul de fracturi osoase este cel mai mare înainte de pubertate. Tipul V se caracterizează printr-un aspect „asemănător cu ochiul” al oaselor, în timp ce oasele unei persoane cu tipul VI au un aspect „solz de pește”.
Osteogeneza imperfectă este o afecțiune incurabilă. Tratamentele pentru gestionarea bolii includ intervenții chirurgicale, kinetoterapie și ajutoare fizice. Infecțiile osoase sunt gestionate cu antibiotice și antiseptice atunci când apar. Medicamentele, orale sau intravenoase, sunt, de asemenea, utilizate pentru a trata osteogeneza imperfectă. Bifosfonații sunt cei mai folosiți pentru această afecțiune. Studiile clinice au evaluat eficacitatea Fosamax, utilizat în prezent pentru tratarea osteoporozei, pentru osteogeneza imperfectă. Cu toate acestea, efectele pe termen lung ale unui astfel de tratament sunt necunoscute, iar Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite nu a aprobat încă medicamentul pentru osteogeneza imperfectă.