Abetalipoproteinemia, cunoscută și sub numele de sindromul Bassen-Kornzweig, este o afecțiune în care organele corpului nu sunt capabile să absoarbă grăsimile, vitaminele solubile în grăsimi (cum ar fi E, A, D și K) și colesterolul din dietă. O persoană cu această afecțiune nu are un anumit tip de lipoproteină numită beta-lipoproteină care ajută la procesul de absorbție. Anumite cantități de grăsimi, vitamine și colesterol sunt importante pentru dezvoltarea și creșterea sănătoasă – fără ele vor apărea probleme de dezvoltare.
Persoanele care au moștenit abetalipoproteinemie au simptome vizibile când au doar câteva luni. Simptomele pot include incapacitatea de a crește în greutate; diaree; scaune grase, spumoase, mirositoare; un abdomen umflat; și celule roșii din sânge de formă ciudată. Pe măsură ce acești indivizi îmbătrânesc, pot apărea probleme cu sistemul lor nervos, tulburări de coordonare musculară, vorbire greșită, curbura coloanei vertebrale, vedere slabă și dificultăți de mișcare și echilibru. Multe dintre simptomele abetalipoproteinemiei sunt rezultatul lipsei de absorbție a vitaminelor, în special a vitaminei E.
Există foarte puține cazuri raportate de abetalipoproteinemie. Este o tulburare genetică autosomal recesivă în care mutațiile afectează gena microzomală a proteinei de transfer al trigliceridelor (MTTP). Aceasta înseamnă că o persoană afectată de abetalipoproteinemie are părinți care au fiecare o copie a genei MTTP mutante. Așadar, părinții nu au niciun simptom că ar fi purtători ai tulburării, dar copiii au.
Există câteva teste care pot ajuta la determinarea dacă o persoană are abetalipoproteinemie. Testul de sânge cu apolipoproteina B va determina nivelul lipidelor. În plus, alte teste de sânge pot verifica pentru a vedea dacă există deficiențe de vitamine liposolubile. De asemenea, pot fi efectuate o analiză a probei de scaun, un test de colesterol și un examen oftalmologic. Tratamentul include utilizarea suplimentelor de vitamine și acid linoleic și aport limitat de grăsimi și trigliceride cu lanț lung.
Testele genetice ale abetalipoproteinemiei pot fi disponibile, astfel încât este posibilă prevenirea deteriorării. În aceste cazuri, cantitățile mari de vitamine solubile în grăsimi pot scădea progresia, în special pentru problemele legate de vedere. În plus, atunci când se iau suplimente, prognosticul este bun. Cu toate acestea, în forma sa cea mai gravă, unii indivizi afectați pot suferi leziuni ireversibile ale sistemului lor nervos înainte de a împlini vârsta de 30 de ani. Complicațiile pot include orbirea, afectarea nervilor și deteriorarea abilității mentale a individului.
Deși este rar, există un interes din ce în ce mai mare pentru tulburare. Fundația de colaborare pentru Abetalipoproteinemia a început în ianuarie 2007. Scopul său este de a lega la nivel global și de a înființa un grup internațional de sprijin pentru cei afectați de abetalipoproteinemia, familiile acestora, medicii și oamenii de știință.