Actimmune® este o proteină de bioinginerie aprobată de FDA pentru tratamentul anumitor boli. Proteina, o formă de interferon gamma, afectează sistemul imunitar. Este utilizat pentru a trata boala granulomatosă cronică (CGD), în special infecțiile grave care apar ca urmare a acestei boli. Actimmune® este, de asemenea, aprobat pentru tratarea osteopetrozei maligne. Tratamentul are loc adesea în combinație cu antibiotice.
CGD este o afecțiune autoimună în care anumite celule ale sistemului imunitar, numite fagocite, nu funcționează corect. O tulburare ereditara, diagnosticata de obicei este precoce, cu aproximativ 75 la suta din cazuri diagnosticate inainte ca pacientul sa implineasca varsta de 5 ani. Din cauza defecțiunii de bază a sistemului imunitar, cei afectați de această afecțiune suferă de infecții bacteriene și fungice recurente. Aceste infecții recurente duc la granuloame cronice sau zone de inflamație în zonele afectate, care includ adesea plămânii și splina. Actimmune® poate fi utilizat pentru a trata atât adulții, cât și copiii care suferă de această tulburare.
CGD pare să fie mai frecventă la bărbați decât la femei. Când boala a fost descoperită pentru prima dată, majoritatea pacienților au murit în copilărie. Chiar și cu medicina modernă și utilizarea Actimmune®, mortalitatea tinde să fie ridicată. Deși mult mai mulți pacienți trăiesc până la vârsta adultă acum decât în anii precedenți, mulți încă cedează bolii înainte de a împlini 30 de ani.
Descrisă pentru prima dată de medici în 1904, osteopetroza este o afecțiune moștenită în care oasele sunt atât extrem de dense, cât și anormal de fragile. Acest lucru se întâmplă deoarece celulele osoase vechi nu sunt reabsorbite în mod corespunzător pe măsură ce țesut osos nou continuă să fie creat. Deși cazurile ușoare produc puține simptome, cazurile mai severe pot duce la creșterea frecvenței infecțiilor din cauza unei reduceri a dimensiunii măduvei osoase. De asemenea, osteopetroza poate duce la încetinirea creșterii și chiar la orbire, surditate sau unele forme de paralizie dacă nervii sunt comprimați de oasele anormal de dense.
Osteopetroza benignă este de obicei diagnosticată la adulți, dar o altă formă, numită osteopetroză malignă, apare în copilărie sau la scurt timp după naștere. Simptomele includ oase ușor fracturate, precum și anemie, orbire și surditate. Osteopetroza malignă trebuie tratată cu transplant de măduvă osoasă pentru a preveni moartea prematură.
Un transplant de măduvă osoasă este singurul remediu cunoscut pentru osteopetroză, deși Actimmune® s-a dovedit că încetinește progresia bolii. Încetinirea bolii poate fi deosebit de importantă în cazurile de osteopetroză malignă, deoarece poate dura timp pentru a găsi un donator adecvat pentru un transplant de măduvă osoasă. Alte medicamente au demonstrat, de asemenea, un efect de încetinire a osteopetrozei, dar Actimmune® a fost primul medicament cu aprobarea FDA pentru acest tratament.