Osteopetroza este o boală moștenită extrem de rară, care determină creșterea densității oaselor bolnavilor. Uneori este numită „Boala oaselor de marmură”, cu referire la întărirea extremă a oaselor implicate și este cunoscută și sub numele de boala Albers-Schonberg. În prezent, osteopetroza nu este vindecabilă, deși există modalități de a face pacienții mai confortabili, iar cercetătorii speră că pot identifica gena necinstită care provoacă afecțiunea.
Două celule principale reglează creșterea și densitatea osului din organism. Osteoblastele generează os nou, în timp ce osteoclastele distrug osul și reabsorb mineralele acestuia. Majoritatea oamenilor au un echilibru adecvat al acestor celule, ceea ce promovează creșterea oaselor noi și sănătoase și dizolvarea osului mai vechi. La pacienții cu osteopetroză, totuși, există mai puține osteoclaste, ceea ce înseamnă că organismul continuă să crească os nou, dar acel os nu este reabsorbit.
Dacă ești familiarizat cu rădăcinile tale grecești, știi că osteo înseamnă „os” și petras înseamnă „stâncă”, ceea ce sugerează că oasele pacientului se transformă în piatră. Acest lucru nu este destul de precis, dar este destul de aproape. Pe măsură ce pacientul continuă să crească os nou, densitatea osoasă totală crește și nu este neobișnuit ca pacienții să experimenteze dureri în jurul oaselor ca urmare a nervilor care sunt presați de osul extrem de dens.
Osteopetroza este adesea ușor de identificat pe o radiografie, deoarece oasele dense ale pacientului se vor vedea clar. În mod ironic, în ciuda faptului că oasele sunt foarte dense, sunt și foarte fragile. Mulți pacienți cu osteopetroză suferă fracturi frecvente și dureroase, iar atunci când afecțiunea apare la adulți, acesta este adesea primul semn. Când osteopetroza apare la persoanele în vârstă, este cunoscută sub denumirea de osteopetroză benignă, deși acest nume este un nume puțin greșit, deoarece afecțiunea poate fi încă foarte dureroasă și potențial mortală.
Când osteopetroza este diagnosticată la sugari sau copii foarte mici, este cunoscută sub numele de osteopetroză malignă, iar prognosticul este adesea prost, unii pacienți nu trăiesc mult peste vârsta de 10 ani. Diagnosticele care se încadrează între capetele acestui spectru sunt numite imaginativ „ osteopetroză intermediară.” În toate cazurile, se iau măsuri pentru a face pacienții mai confortabili, iar unii medici folosesc transplantul de măduvă osoasă ca tehnică de tratament, în speranța că măduva osoasă va genera mai multe osteoclaste pentru a ajuta la descompunerea excesului de os.