Adenozin deaminaza este o enzimă catabolică purinică care este esențială pentru metabolismul purinelor datorită capacității sale de a elimina o grupare amină atât din adenozină, cât și din 2’-deoxiadenozină. Importanța sa în organism înseamnă că majoritatea mutațiilor în secvența sa genetică duc la tulburări severe. Astfel, este important să înțelegem mecanismele din jurul acestei enzime și rolul acesteia în organism.
Adenozin deaminaza este un lanț polipeptidic cu o lungime de aproximativ 363 de aminoacizi, cu un grad ridicat de conservare a secvenței la multe specii. Enzima conține un atom de zinc în miezul său care participă direct la procesul de îndepărtare a grupării amină. Atomul de zinc îndeplinește această sarcină instigând îndepărtarea unui atom de hidrogen din apă, care formează gruparea hidroxil care atacă substratul și ajută la eliminarea grupării amină. Orice scădere a stabilității atomului de zinc are ca rezultat eliminarea activității enzimatice a adenozin deaminazei.
Există două izoforme ale enzimei – adenozin deaminaza 1 (ADA1) și adenozin deaminaza 2 (ADA2). ADA1 este mai frecvent și se găsește în majoritatea celulelor corpului uman. Este prezent atât în citosol, fluid în interiorul celulei, cât și atașat la exteriorul membranei celulare. Pe de altă parte, ADA2 se găsește doar în anumite țesuturi, cum ar fi timusul uman și plasma sanguină. Alte forme minore de adenozin deaminaze includ forme specifice ARN și ARNt, denumite ADAR și, respectiv, ADAT.
Pe lângă metabolismul purinelor, această enzimă joacă mai multe roluri suplimentare în organism. Primul este rolul său de moleculă de semnalizare care, atunci când este eliberată, interacționează cu receptorii de adenozină. Răspunsul la această interacțiune include vasodilatația coronariană, reducerea ritmului cardiac și multe altele. Un alt rol important este prezența sa extracelulară, unde se leagă de diferite molecule. În acest rol, cel mai probabil acționează ca o moleculă stimulatoare.
Cea mai cunoscută tulburare a acestei enzime este deficitul de adenozin deaminază, care este o tulburare periculoasă care afectează sistemul imunitar. Cauza este o mutație pe cromozomul 20, unde se găsește gena acestuia. Aceasta produce o enzimă nefuncțională care nu este capabilă să descompună deoxiadenozina. Acumularea de deoxiadenozină este toxică și ucide limfocitele T și B, care sunt părți vitale ale sistemului imunitar al organismului. Astfel, o persoană diagnosticată cu deficit de adenozin deaminază va avea un sistem imunitar defectuos care îi va lăsa corpul deschis atacului bacteriilor și virușilor.