Agenezia sacră este o afecțiune rară și puțin cunoscută care provoacă deformarea coloanei vertebrale. Această afecțiune apare doar la aproximativ unul din 25,000 de născuți vii. Cercetătorii cred că această anomalie apare la un moment dat între săptămânile trei și șapte ale dezvoltării fetale din cauza unui factor sau a unui set de factori care întrerup migrația mezodermului.
Cei care se nasc cu ageneză sacră pot suferi de mici leziuni la nivelul coloanei inferioare sau de efecte mai grave, inclusiv fuziunea membrelor inferioare. Deși nu se știe de ce se întâmplă exact acest lucru, se speculează că lipsa anumitor nutrienți vitali în timpul sarcinii poate fi un factor. De exemplu, acidul folic luat în cantități suficiente poate ajuta la prevenirea acestei și a altor defecte ale coloanei vertebrale la nou-născuți.
Legăturile dintre agenezia sacră și lipsa de nutrienți, împreună cu alți factori de mediu, sunt în cel mai bun caz slabe. Unii indicatori indică diabetul matern ca un posibil factor de risc, dar nicio cauză de mediu specifică nu a fost legată în mod concludent. Majoritatea cazurilor de ageneză sacră sunt cauzate de factori ereditari. Cauzele moștenite, numite și sindromul Currarino, se crede că sunt cauzate de mutația anumitor gene.
Există patru tipuri principale de agenezie sacră, unele mai severe decât altele. Primul implică formarea parțială a sacrului. Aceasta înseamnă că o parte din partea inferioară a spatelui este dezvoltată, dar anumite componente lipsesc. Un alt tip este deformarea sacrului, iar cele două tipuri suplimentare implică eșecul total al formării sacrului.
Deoarece există grade diferite de severitate în ageneza sacrului, prognosticul este la fel de variat. Unii copii pot continua să trăiască o viață obișnuită cu intervenții chirurgicale combinate cu kinetoterapie. Alții pot avea picioare și șolduri complet malformate, ceea ce face imposibilă mersul sau chiar târâtul. Acești copii vor fi probabil ținți într-un scaun cu rotile. Uneori chiar membrele inferioare sunt îndepărtate.
În unele cazuri foarte severe, funcția vezicii urinare și a intestinului sunt inhibate. Acest lucru poate necesita utilizarea colostomiei permanente pentru a preveni incontinența intestinală, precum și cateterizarea pentru trecerea urinei. În ciuda acestor limitări, prognosticul se îmbunătățește pentru acești pacienți pe măsură ce sunt dezvoltate intervenții chirurgicale și terapii fizice mai eficiente; împreună cu scaune cu rotile mai avansate din punct de vedere tehnologic și ajutoare pentru mobilitate.
Pentru a preveni agenezia sacră, toate femeile în anii fertil sunt încurajate să ia zilnic o multivitamină care conține acid folic. Menținerea unei diete și a unui stil de viață sănătos este, de asemenea, benefică prin prevenirea apariției diabetului de tip doi. Îngrijirea prenatală de calitate este, de asemenea, importantă, astfel încât furnizorii de îngrijire să poată identifica orice anomalie, iar opțiunile de tratament pot fi puse la dispoziție în momentul nașterii.