Amelogeneza imperfectă este o afecțiune genetică care afectează formarea normală a dinților. Afecțiunea se poate manifesta într-unul din mai multe moduri diferite, dar majoritatea tipurilor de amelogeneză imperfectă au aceleași caracteristici de bază. Stratul exterior de smalț care protejează în mod normal dinții este subțire, decolorat și aspru la persoanele cu această boală. Dinții indivizilor sunt adesea foarte fragili, de culoare maro sau galben și foarte predispuși la rupturi sau carii. Capacele artificiale și tratamentele de lipire a smalțului sunt utile pentru persoanele cu forme relativ ușoare de amelogeneză imperfectă, deși unii pacienți trebuie să li se îndepărteze complet dinții și să fie înlocuiți cu implanturi.
Cercetările genetice au descoperit mai multe gene care contribuie la dezvoltarea sănătoasă a dinților. În cazul amelogenezei imperfecte, una sau mai multe dintre genele implicate sunt inactivate sau mutate. Genele deteriorate nu sunt capabile să producă proteinele necesare formării și menținerii smalțului dur. Majoritatea subtipurilor de boală urmează un model autozomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă că o persoană poate dezvolta simptome dacă unul dintre părinții săi poartă o genă anormală.
Amelogeneza imperfectă este de obicei observată pentru prima dată în copilărie sau copilărie timpurie și continuă să afecteze pacienții odată ce dinții adulți le cresc. Smalțul este de obicei foarte subțire sau cu sâmburi, iar dinții înșiși sunt de obicei mici și prost aliniați. Poate exista decolorare în anumite puncte sau pe toți dinții. Pacienții sunt adesea foarte sensibili la lichidele calde și reci și pot prezenta frecvent dureri bucale legate de carii și infecții bacteriene dentare.
Un dentist poate diagnostica amelogeneza imperfectă efectuând un examen fizic amănunțit și întrebând despre istoricul medical și familial al pacientului. Raze X și alte scanări imagistice pot fi efectuate în timpul examenelor pentru a evalua gradul de deteriorare a straturilor interioare ale dinților. De asemenea, pot fi comandate teste genetice de sânge pentru a confirma că simptomele sunt rezultatul unei afecțiuni moștenite, mai degrabă decât o igienă precară sau alți factori de mediu.
Tratamentul pentru amelogeneza imperfectă depinde de tipul și severitatea simptomelor pacientului. În multe cazuri, procedurile de restaurare care implică acoperirea dinților afectați cu smalț sintetic sunt suficiente pentru a le îmbunătăți aspectul și rezistența. Persoanele care au dinți grav deteriorați, carii multiple și sensibilitate ridicată și durere pot fi nevoite să fie supuse unei intervenții chirurgicale de înlocuire. Dinții sunt extrași și înlocuiți fie cu proteze dentare amovibile, fie cu implanturi artificiale permanente. În urma intervenției chirurgicale, majoritatea pacienților își pot recupera complet fără a avea probleme dentare majore în viitor.