Amiloidoza transtiretină este o afecțiune moștenită care provoacă o acumulare de proteine anormale în organism numite amiloizi. Ele pot începe să interfereze cu funcția sistemului nervos al pacientului, provocând simptome progresive. Vârsta de debut poate varia între 20 și 70 de ani, în funcție de mutațiile specifice implicate, și tinde să fie mai devreme la persoanele care provin din regiuni cu o istorie lungă a bolii, cum ar fi Portugalia și Japonia. Opțiunile de tratament sunt disponibile și tind să fie cele mai eficiente atunci când sunt furnizate devreme.
Această afecțiune apare ca urmare a unei erori de codificare a unei proteine numită transtiretină, care este produsă în mod normal în ficat. În mod normal, acționează ca un transportor pentru vitamina A și hormonul tiroidian și începe să transporte depozitele de amiloid către sistemul nervos, unde acestea se acumulează în timp. Există trei forme de boală: leptomeningeală, periferică și cardiacă. Aceste forme sunt denumite după diferitele zone ale corpului pe care le afectează.
La pacienții cu amiloidoză leptomeningeală transtiretină, amiloizii se acumulează în sistemul nervos central, în timp ce pacienții periferici prezintă simptome în sistemul nervos periferic, cum ar fi amorțeală, furnicături și pierderea controlului motor. Formele cardiace atacă mușchiul inimii și provoacă bătăi neregulate ale inimii. Unele teste pot determina ce formă are un pacient și pot identifica proteinele necinstite responsabile pentru a afla mai multe despre originile afecțiunii.
Unele medicamente sunt disponibile pentru tratarea pacienților cu amiloidoză transtiretină. O altă opțiune este transplantul de ficat, mai ales dacă este furnizat devreme. Noul ficat nu poartă gena defectă și ar trebui să codifice corect transtiretina. La pacienții cu amiloidoză existentă, nu va fi posibilă inversarea efectelor, dar progresia bolii se poate opri. Alți pacienți pot continua să aibă probleme, deoarece amiloizii pot continua să se acumuleze fără o proteină purtătoare în unele cazuri.
Gena pentru această afecțiune este dominantă. Cineva trebuie să moștenească doar o copie pentru a-l exprima, iar un părinte cu boală are șanse de 50% să o transmită unui copil, sau șanse de 100% dacă acel părinte are două copii ale genei. Părinții preocupați de amiloidoza transtiretină se pot întâlni cu un consilier genetic pentru a obține mai multe informații despre opțiunile lor. Aceasta poate include unele teste pentru a afla mai multe despre genetica lor, deoarece acest lucru ar putea oferi informații utile asupra modului de gestionare a riscurilor de boli genetice precum amiloidoza cu transtiretină la copii.