Aminoaciduria este o afecțiune în care există o cantitate excesivă de aminoacizi în urină din cauza defectelor genetice în căile metabolismului aminoacizilor. O deficiență a unei enzime care duce la un defect al metabolismului aminoacizilor este denumită aminoacidurie primară. Defecte ale transportatorilor moleculari responsabili de transportul și absorbția unui aminoacid sunt clasificate ca aminoacidurie secundară. Ambele tipuri de aminoacidurie pot fi moștenite, mai ales într-un model autozomal recesiv, dar unele pot fi dobândite secundar mai multor boli, cum ar fi hiperparatiroidismul, mielomul multiplu, osteomalacia, rahitismul și hepatita virală.
Câteva exemple comune de aminoacidurie primară moștenită sunt fenilcetonuria clasică, homocistinuria clasică și alcaptonuria. Fenilcetonuria clasică se caracterizează printr-o concentrație crescută de fenilalanină și subprodușii săi în țesuturi, plasmă și urină din cauza deficitului de fenilalaninhidroxilază. Descoperirile caracteristice ale fenilcetonuriei clasice la un copil netratat includ retardul mintal, incapacitatea de a atinge etapele precoce ale dezvoltării, microcefalie, hipopigmentarea pielii și a părului, convulsii, tremor, hiperactivitate și incapacitatea de creștere. Prevenirea acestor constatări la un copil se poate face prin diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului alimentar înainte de vârsta de 3 săptămâni.
Homocistinuria clasică se caracterizează printr-o concentrație crescută de homocisteină și metionină și o concentrație scăzută de cisteină în plasmă și urină. Acest lucru rezultă din activitatea redusă a cistationinei beta-sintazei. Persoanele afectate prezintă deplasarea lentilelor optice cunoscută sub numele de ectopie lentis, retard mintal, anomalii ale scheletului, osteoporoză și boală arterială prematură. Tratamentul constă în restricția alimentară a proteinelor și metioninei și suplimentarea cu vitamine B6, B12 și folat.
Alcaptonuria se caracterizează printr-o concentrație crescută de acid homogentisic în urină și țesuturi conjunctive din cauza deficitului de acid oxidază homogentisic. Persoanele afectate sunt în general asimptomatice până la vârsta de 30 sau 40 de ani. Cele trei simptome caracteristice ale alcaptonuriei sunt prezența urinei întunecate, artrita articulațiilor mari și întunecarea urechilor și a altor țesuturi de cartilaj și colagen. Prevenirea complicațiilor pe termen lung se poate face prin limitarea dietei proteice, în special în fenilalanină și tirozină, împreună cu utilizarea medicamentului nitizon.
Câteva exemple comune de aminoacidurie secundară moștenită sunt cistinuria, aminoaciduria dibazică și boala Hartnup. Cistinuria, datorată defectului de transportator la rinichi și intestinul subțire, se caracterizează prin reabsorbție afectată și excreție excesivă a aminoacizilor dibazici cistină, arginină, lizină și ornitină în urină. Solubilitatea slabă a cistinei predispune la formarea de calculi renali, ureterali și vezicii urinare, care pot duce la insuficiență renală. Scopul tratamentului este de a preveni formarea pietrelor prin diureza alcalină pe tot parcursul vieții. În funcție de prezentarea persoanelor afectate, poate fi luată în considerare utilizarea penicilaminei și tioproninei, litotripsie cu unde de șoc, ureteroscopie, nefrolitotomie percutanată sau chirurgie urologică deschisă.
Aminoaciduria dibazică se caracterizează printr-un defect selectiv în reabsorbția argininei, lizinei și ornitinei. Persoanele afectate pot prezenta un ficat mărit, intoleranță la proteine, hiperamoniemie, o afectare a funcției renale, osteoporoză severă sau modificări structurale ale plămânilor. Tratamentul constă în limitarea dietei cu proteine și suplimentarea cu citrulină.
Boala Hartnup se caracterizează prin manifestări neurologice variabile, precum ataxia cerebeloasă sau delirul, însoțite de leziuni cutanate asemănătoare pelagra. Acest lucru se datorează unui defect al unui transportor localizat în rinichi și intestine, care are ca rezultat o excreție urinară crescută de alanină, treonină, leucină, izoleucină, asparagină, glutamină, histidină, serină, tirozină, valină, triptofan și fenilalanină. Tratamentul include o dietă bogată în proteine și suplimente de nicotinamidă.