Amiotrofia este o slăbiciune și pierdere a mușchilor sau a membrelor. Există multe afecțiuni diferite care sunt legate de amiotrofie, dar cele mai frecvente două sunt amiotrofia monomelică (MMA) și amiotrofia nevralgică ereditară (HNA). Aceste două condiții sunt similare prin faptul că includ pierderea unui mușchi sau a unui membru, dar HNA este de obicei concentrată la umăr și însoțită de durere severă. MMA apare de obicei la membrele superioare, dar poate apărea și la picioare și nu este însoțită de durere.
MMA nu are o cauză clar definită. Afecțiunea se prezintă de obicei într-o parte a unuia dintre membrele superioare ale pacientului. Mușchiul se va pierde, dar acest lucru se va întâmpla treptat înainte de a ajunge la o perioadă de stază, în care starea nu se agravează semnificativ. Există șansa ca afecțiunea să se răspândească la membrul de pe cealaltă parte a corpului, dar acest lucru nu se întâmplă de obicei. MMA este cel mai frecvent în Asia, în special în Japonia și India. Afecțiunea afectează de obicei bărbații și este mai probabil să apară între 15 și 25 de ani.
A doua boală, HNA, este cunoscută a fi o afecțiune ereditară, ceea ce înseamnă că este probabil să apară numai dacă pacientul are antecedente familiale. Se știe că gena SEPT9 este asociată cu dezvoltarea HNA, în aproximativ 85% din cazurile raportate. Dacă unul dintre părinții pacientului are această afecțiune, acesta va avea șanse de 50% să dezvolte el însuși afecțiunea. HNA se manifestă mai întâi prin durere extremă la nivelul umărului sau al brațului, iar după câteva săptămâni, amiotrofia se va dezvolta în membrul afectat. Afecțiunea se dezvoltă de obicei în jurul vârstei de 28 de ani, iar pacientul va experimenta atacuri de durere la nivelul membrului afectat. Aceste atacuri vor deveni mai puțin frecvente pe măsură ce vârsta pacientului crește.
Atât MMA, cât și HNA sunt afecțiuni pentru care nu există tratament, iar tratamentul este de obicei orientat spre a face viața pacientului mai ușor de gestionat. Cu HNA, din cauza durerii severe asociate de obicei cu condiția, scopul principal al tratamentului este gestionarea durerii. Tratamentul MMA se concentrează mai mult pe întărirea membrului slab. Prevenirea este dificilă în ambele condiții, deși diagnosticul prenatal al HNA este o posibilitate. Acest test este disponibil pentru toți părinții care au riscul de a transmite gena mutantă copilului lor.