Artrogripoza multiplex congenita este o tulburare care afecteaza dezvoltarea timpurie a articulatiilor corpului la fat, cel mai frecvent articulatiile mari de la brate si picioare. Un copil care se naște cu această afecțiune are de obicei o mobilitate limitată și deformări fizice evidente la una sau mai multe articulații. Artrogripoza multiplex congenita poate rezulta din deformari osoase, musculare sau ale tesutului conjunctiv, anomalii ale sistemului nervos central sau ca o complicatie a unei alte afectiuni congenitale. Tratamentul depinde de severitatea problemelor, dar mulți pacienți sunt capabili să câștige cel puțin o oarecare mobilitate și independență cu o serie de intervenții chirurgicale și terapie fizică continuă.
Medicii nu sunt siguri de cauzele exacte ale artrogripozei multiplex congenite. Unele cazuri par să aibă o formă de moștenire genetică, dar majoritatea pacienților nu au antecedente familiale sau mutații genetice recunoscute. Afecțiunea este cel mai probabil să apară dacă o viitoare mamă suferă o rănire traumatică, ia droguri sau este expusă la substanțe chimice la începutul sarcinii. Astfel de factori cresc șansele unei malformații majore a măduvei spinării la un embrion. În plus, un făt care nu se poate mișca în uter din cauza unei anomalii a uterului, a nașterii multiple sau a lipsei de lichid amniotic poate să nu poată dezvolta pe deplin articulațiile, oasele și mușchii.
Severitatea simptomelor poate varia semnificativ cu artrogripoza multiplex congenita. Unii bebeluși prezintă doar probleme minore, cum ar fi picioarele ușor înclinate, picioarele stange sau încheieturile mâinilor care se întorc spre interior sau spre exterior. Alții au mai multe probleme articulare care fac ca picioarele sau brațele lor să formeze o curbă ascuțită. Șoldurile pot fi dislocate la naștere, iar anumiți mușchi, tendoane sau ligamente pot lipsi și la locul articulațiilor deformate. Alte probleme pot include scolioza coloanei vertebrale, nasul turtit, urechile mari și maxilarul distorsionat.
Cele mai multe cazuri de artrogripoză multiplex congenită sunt detectate în timp ce sugarii sunt încă în uter cu ajutorul ultrasunetelor. După ce se naște un copil, medicii pot efectua examinări fizice, pot efectua radiografii și alte scanări imagistice și pot efectua teste genetice pentru a măsura severitatea și a căuta o cauză subiacentă. Aranjamentele pentru intervenția chirurgicală corectivă sau alte tipuri de tratament sunt făcute din timp pentru a oferi cel mai bun rezultat posibil pentru un pacient.
Dacă un bebeluș nu are deformări grave sau probleme cu inima, plămânii sau măduva spinării care pun viața în pericol, tratamentul agresiv este, în general, amânat pentru câțiva ani. Un chirurg poate încerca să îmbunătățească aspectul și funcționarea unei articulații prin îndepărtarea excesului de os și țesut fibros. Este posibil să fie nevoie să fie purtate bretele pe picioare sau pe spate în timpul copilăriei pentru a promova o mai bună aliniere. Terapia fizică este un pilon de bază al tratamentului și majoritatea pacienților pot obține în cele din urmă echilibrul, puterea și flexibilitatea necesare pentru a face față sarcinilor zilnice de bază. Pacienții care primesc tratamentul și sprijinul adecvat se bucură de obicei de stiluri de viață lungi, în mare parte independente.