Pachyonychia congenita este o afecțiune genetică a pielii care implică modificări ale genelor care produc cheratina, o proteină cheie în piele, păr și unghii. Pacienții cu această afecțiune au simptome precum unghii groase și deformate, precum și vezicule și calusuri pe piele, în special pe mâini și picioare. Tratamentul presupune gestionarea focarelor de probleme ale pielii pentru a menține pacientul confortabil. Începând cu 2011, nu era disponibil niciun remediu pentru pachionichia congenită, dar cercetătorii lucrau la o tehnică numită tăcere genetică, în care gena care funcționează defectuos putea fi dezactivată pentru a opri exprimarea acesteia.
Oamenii pot dezvolta această afecțiune în unul din două moduri. Prima este prin moștenire. Pachyonychia congenita este dominantă, iar dacă un părinte o are, un copil poate exprima și afecțiunea. De asemenea, este posibil să apară mutații spontane, determinând apariția afecțiunii într-o familie pentru prima dată. Starea pacientului poate fi împărțită în unul din două tipuri, în funcție de severitate.
În cele mai severe cazuri de pachionichie congenita de tip I, pacienții pot prezenta o varietate de simptome, inclusiv dinții natali, în care dinții sunt prezenți la naștere. Plăcile albe pot apărea în gură, împreună cu crăpăturile și descuamarea în jurul marginilor gurii. Transpirația excesivă, în special la nivelul mâinilor și picioarelor, este un alt simptom. Unghiile îngroșate pot dezvolta modele de creștere neobișnuite, iar pielea pacientului poate erupe cu vezicule, solzi și pete caluse. Pacienții de tip II au simptome mai puțin severe.
Mai multe tehnici pot fi utile pentru gestionarea pachionichiei congenitale. Tăierea și pilirea în mod regulat a unghiilor le poate ajuta să își păstreze o formă mai normală, menținând pacienții confortabil. Dacă unghiile nu sunt îngrijite, pacientul poate avea dificultăți în îndeplinirea sarcinilor zilnice și, de asemenea, poate atrage atenția nedorită, deoarece unghiile pot fi curbate, foarte groase și cu aspect solz. Pielea poate fi tratată cu instrumente de lustruit, precum și cu creme hidratante și alte preparate pentru a netezi pielea și a uniformiza textura acesteia. Acest lucru este deosebit de important pentru picioare, deoarece rănile congenitale de pachionichie pot îngreuna mersul.
Persoanele cu această afecțiune care sunt preocupate de transmiterea ei copiilor pot discuta despre opțiuni cu un consilier genetic. Este posibil ca copiii să moștenească o formă mai puțin severă, în funcție de amestecul de gene implicat, sau ca un copil să nu moștenească afecțiunea deloc. Utilizarea reproducerii asistate și a screening-ului genetic poate permite părinților să identifice genele dăunătoare în embrioni înainte de implantare, selectând embrioni sănătoși și nefolosind pe ceilalți.