Hemofilia este o tulburare de sângerare în care o persoană suferă de sângerare prelungită, deoarece îi lipsește sau îi lipsește un factor de coagulare a sângelui. Diagnosticul hemofiliei implică în general un test de sânge care dezvăluie absența sau deficiența factorului specific de coagulare. În funcție de factorul care lipsește, o persoană poate avea hemofilie A, B, C sau boala von Willebrand. De obicei, diagnosticul de hemofilie urmează conștientizarea unui istoric familial al afecțiunii sau a unei persoane care prezintă simptome ale tulburării.
De obicei, o tulburare moștenită, hemofilia afectează mai ales bărbații, deși femeile pot fi purtătoare ale genei. Dacă există un istoric familial cunoscut de hemofilie, o viitoare mamă poate opta pentru un test prenatal pentru a ajuta la diagnosticarea potențială a hemofiliei la făt. Hemofilia în sine poate fi ușoară sau severă. O persoană cu un caz ușor de tulburare ar putea să nu prezinte multe semne, așa că un diagnostic de hemofilie poate apărea numai după o intervenție chirurgicală sau o traumă care provoacă sângerare excesivă. Pentru o persoană cu hemofilie severă, diagnosticul poate apărea mai devreme, deoarece ar putea prezenta în mod constant semne și simptome ale tulburării.
Principalul simptom al hemofiliei este sângerarea. Indiferent dacă sângerarea este externă sau internă, dacă este ușor de obținut, prelungit sau inexplicabil, ar putea fi un indicator al tulburării. De exemplu, o persoană cu hemofilie poate prezenta sângerări nazale persistente sau poate avea multe vânătăi. În plus, sângerarea internă poate face ca sângele să umple spațiile articulare ale unei persoane, ducând la inflamarea și durerea articulațiilor. De asemenea, sângerarea prelungită în urma unei răni sau a unei intervenții chirurgicale poate fi un semn de hemofilie, iar alte simptome includ vederea dublă, oboseală intensă și dureri de cap dureroase.
În timp ce unele simptome, cum ar fi sângerările nazale, ar putea să nu necesite asistență medicală imediată, există complicații grave care pot apărea din hemofilie. Exemple de complicații grave includ sângerarea asociată cu zona abdominală, precum și capul și gâtul. Aceste complicații pot pune viața în pericol și, prin urmare, o persoană care le confruntă ar trebui să solicite asistență medicală de urgență. Fără un tratament adecvat al hemofiliei, sângerarea severă poate duce la moarte.
Chiar dacă nu există un tratament pentru hemofilie, opțiunile de tratament le permit celor care suferă de această boală să trăiască o viață normală. Pentru a menține un caz ușor de hemofilie, o persoană ar putea avea nevoie de injecții cu desmopresină (DDAVP). Pentru un caz sever, o persoană ar putea avea nevoie de perfuzii cu factor de coagulare. În cazul hemofiliei C, tratamentul poate implica perfuzii cu plasmă.