Boala Pelizaeus-Merzbacher este o afecțiune genetică sau moștenită care implică sistemul nervos central, în special măduva spinării și creierul. Face parte dintr-un set de tulburări ereditare, numite leucodistrofii, în care mielina, sau învelișul protector al creierului și nervilor spinali, se degradează. Când mielina se degradează și nu se formează din nou, determină indivizii deficiențe intelectuale și o dezvoltare întârziată a abilităților motorii. În cele mai multe cazuri, abilitățile motorii, cum ar fi mersul și coordonarea, sunt afectate mai grav decât funcția intelectuală, cum ar fi memoria și limbajul. De obicei, afectează bărbații mai mult decât femeile, iar simptomele încep de obicei atunci când individul este foarte tânăr.
Oamenii de știință împart boala Pelizaeus-Merzbacher în două tipuri generale: clasică și connatală. Boala clasică Pelizaeus-Merzbacher este considerată mai frecventă și, de obicei, începe atunci când individul este foarte tânăr. Persoanele afectate de acest tip de boală au, în general, slăbiciune musculară, mișcări involuntare ale ochilor și întârziere în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi mersul pe jos sau târâtul. Pe măsură ce copilul îmbătrânește, mișcările involuntare ale ochilor se pot opri, dar individul va experimenta de obicei mușchi rigidi, echilibru slab și mușchi smucituri. Deși boala connatală Pelizaeus-Merzbacher este mai puțin frecventă, este mai severă și include simptome precum dificultăți de respirație, vorbire, alimentație, deformări ale articulațiilor și convulsii.
În general, prognosticul pentru persoanele cu cele mai severe simptome ale bolii Pelizaeus-Merzbacher este destul de prost. În aceste cazuri severe, individul se deteriorează treptat până ajunge la moarte. În mod alternativ, dacă o persoană are simptome ușoare, poate avea o durată de viață medie sau chiar lungă și poate duce un stil de viață normal. Un număr mare de persoane cu Pelizaeus-Merzbacher au simptome ușoare și pot trăi o viață plină.
Din păcate, nu există un remediu pentru boala Pelizaeus-Merzbacher. Orice tratament care este furnizat este făcut doar pentru a trata simptomele. De exemplu, unui individ i se poate da bretele de susținere pentru articulațiile dureroase sau mușchii smucituri. În plus, i se pot prescrie medicamente care sunt adesea folosite pentru a trata tulburările de mișcare.
Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre boala Pelizaeus-Merzbacher. Oamenii de știință încearcă să înțeleagă boala și să găsească metode de prevenire și tratare a persoanelor afectate de ea. Scopul final pentru mulți oameni de știință este de a descoperi o modalitate de a vindeca persoanele afectate în prezent de boală. Există studii în curs și, în multe spitale de cercetare, cercetătorii caută persoane afectate care ar dori să participe la studii clinice.