Leucodistrofia este un termen umbrelă care se referă la o familie de afecțiuni genetice care implică toate mielina, o grăsime care învelește celulele nervoase. Termenul, derivat din greacă, înseamnă „creșterea proastă a materiei albe”. La pacienții cu leucodistrofie, mielina devine degradată sau nu reușește să crească corespunzător, iar pacientul dezvoltă tulburări ale sistemului nervos. Leucodistrofiile pot fi caracterizate ca centrale sau periferice, în funcție de partea sistemului nervos implicată și pot fi foarte grave.
Unele leucodistrofii includ: boala Canavan, ataxia copilăriei cu hipomielinizare a sistemului nervos central, boala Alexander, boala Refsum, boala Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromatică, xantomatoza cerebroteninoasă și adrenoleucodistrofia. Unele afecțiuni par să fie legate de moștenirea etnică, ca în cazul leucodistrofiei metacromatice și adrenoleucodistrofiei la oamenii de moștenire scandinavă și boala Canavan este evreii ashkenazi, în timp ce altele apar spontan în multe populații diferite.
Persoanele cu leucodistrofie au lipsă de enzime care ajută organismul să regleze mielina. În unele cazuri, aceasta înseamnă că mielina se degradează sau nu este construită corespunzător de către organism, în timp ce în alte cazuri, organismul poate întârzia creșterea mielinei, ceea ce înseamnă că, pe măsură ce este descompusă, nu este înlocuită. De obicei, pacienții încep sănătoși și experimentează un declin neurologic lent care îi determină să urmeze tratamentul cu un neurolog care poate diagnostica leucodistrofia după efectuarea unor teste de diagnosticare. Leucodistrofia apare de obicei la sugari și copiii mici.
Simptomele leucodistrofiei pot varia, în funcție de afecțiunea pe care o are pacientul, dar pot include dificultăți la mâncare sau la înghițire, un mers uluitor, coordonare slabă, confuzie și tremor. Unele forme provoacă orbire, surditate și alte probleme pe măsură ce progresează. Ca și alte tulburări genetice, leucodistrofia nu poate fi vindecată, deoarece implică o eroare fundamentală în ADN-ul pacientului, dar poate fi gestionată. Luarea de măsuri din timp poate îmbunătăți calitatea vieții pentru pacient și poate îmbunătăți confortul pacientului.
Persoanele din populațiile asociate cu tulburări genetice, inclusiv leucodistrofii, ar putea dori să ia în considerare efectuarea de teste genetice pentru a vedea dacă poartă gene periculoase. Consilierea genetică este recomandată în special pentru persoanele care doresc să aibă copii, deoarece testarea genetică în avans poate ajuta părinții să ia decizii informate și ar putea ajuta părinții să evite conceperea unui copil care are o tulburare genetică severă, cum ar fi leucodistrofia. Cuplurile care au întâmpinat probleme repetate de a concepe sau avorturi spontane multiple ar putea dori, de asemenea, să exploreze opțiunile de testare genetică pentru a vedea dacă sunt purtători de gene care au ca rezultat defecte congenitale care sunt incompatibile cu viața.