Ce este boala Parkinson cu debut precoce?

Boala Parkinson cu debut precoce, sau boala Parkinson tânără, se referă la debutul simptomelor bolii Parkinson care apare la pacienții cu vârsta sub 50 de ani. Boala Parkinson juvenilă se referă la debutul simptomelor înainte de vârsta de 20 de ani. Boala Parkinson este o afecțiune neurologică degenerativă caracterizată prin tremor sau tremur, coordonare slabă și instabilitate și bradikinezie, o afecțiune care provoacă mișcare lentă, exagerată și rigiditate musculară. Boala Parkinson a fost descrisă pentru prima dată în 1817 de către medicul James Parkinson, care a numit boala „o paralizie tremurătoare”.

Boala este progresivă, adică simptomele se agravează în timp. Boala Parkinson nu este contagioasă, dar se consideră că unele cazuri sunt ereditare, în special în cazurile cu debut precoce și boala Parkinson juvenilă. Diagnosticul bolii Parkinson cu debut precoce poate fi unul dificil, deoarece simptomele pot fi ignorate sau ascunse de o persoană mai tânără. Afecțiunea poate fi, de asemenea, diagnosticată greșit, deoarece, în stadiile incipiente ale bolii, simptomele sunt adesea foarte asemănătoare cu o varietate de alte afecțiuni. Tremorurile caracteristice și coordonarea slabă asociate cu această afecțiune sunt de obicei confundate cu aceleași simptome asociate abuzului de droguri și alcool.

Boala Parkinson, inclusiv debut precoce și juvenilă, apare atunci când există o lipsă de dopamină în creier. Dopamina este o substanță chimică produsă într-o zonă a creierului numită substanța neagră și este o substanță chimică concepută pentru a transmite semnale către corpul striat, care la rândul său permite o mișcare lină și intenționată. Dacă celulele nervoase producătoare de dopamină sunt afectate sau mor, nivelurile de dopamină sunt reduse, ceea ce înseamnă că semnalele dintre substanța neagră și stratul corpului devin anormale și declanșează răspunsuri inadecvate care determină mobilitate, mișcare musculară și coordonare afectate.

Între 5% și 10% dintre persoanele diagnosticate cu Parkinson au debut precoce și, în aceste cazuri, boala este de obicei moștenită din cauza unei gene mutante. Simptomele tind să dureze mult mai mult pentru a se agrava în cazurile Parkinson cu debut precoce, deși rata de progresie variază foarte mult. Rigiditatea musculară asociată în mod normal cu boala este mult mai puțin frecventă la pacienții cu debut precoce cu Parkinson. Boala Parkinson cu debut precoce se prezintă în mod obișnuit cu simptome inclusiv micrografie sau scris de mână minuscul, înghesuit; bradikinezie; tremor; slabă coordonare; durere; și probleme de memorie și concentrare. Tulburările de depresie și anxietate sunt comune la majoritatea bolnavilor de Parkinson, dar sunt mai răspândite printre cei care suferă de debut precoce.

În stadiile avansate ale bolii, indiferent dacă diagnosticul inițial a fost pus înainte de vârsta de 40 de ani sau după, pot apărea și alte simptome și complicații. Pacienții pot întâmpina dificultăți de a mânca, de a înghiți și de a se ocupa de igiena personală. Pe măsură ce simptomele se agravează, mobilitatea scade, ceea ce înseamnă că pacienții sunt expuși unui risc crescut de cădere sau de a fi ținți pe scaun cu rotile sau pe pat. Se poate dezvolta și demența, dar acest lucru este rar la pacienții care suferă de boala Parkinson cu debut precoce.

Deși nu există un remediu cunoscut pentru boala Parkinson din 2010, există o gamă largă de medicamente care pot fi utile în reducerea simptomelor vizibile ale bolii Parkinson, precum și exerciții menite să mențină o mobilitate și mișcare cât mai controlate posibil și pentru a reduce tremorul și rigiditatea. Fiecare pacient are nevoie de un plan individual de tratament, deoarece unii oameni constată că anumite medicamente concepute pentru a trata boala Parkinson provoacă reacții neplăcute, inclusiv, dar fără a se limita la, anxietate, depresie, creștere în greutate, vărsături sau chiar o agravare a simptomelor.