Boala polichistică de rinichi este o afecțiune moștenită care determină dezvoltarea chisturilor la nivelul rinichilor. De-a lungul timpului, chisturile duc la o scădere a funcției renale care se poate termina în cele din urmă cu insuficiență renală. Când această afecțiune este diagnosticată în timp util, o varietate de tehnici pot fi utilizate pentru a o gestiona și pentru a preveni insuficiența totală a rinichilor, menținând în același timp pacientul confortabil. Cineva cu această afecțiune va trebui de obicei să lucreze cu un nefrolog, un medic specializat în afecțiuni renale sau un urolog, un medic care se ocupă de tractul urinar.
PKD, așa cum este uneori cunoscută, are două forme. Boala polichistică renală autozomal dominantă este cea mai frecventă, care apare atunci când cineva moștenește o genă pentru tulburare de la un părinte sau când se dezvoltă o mutație spontană. În forma recesivă, pacientul trebuie să moștenească două copii ale genei pentru a dezvolta afecțiunea. Această formă este mult mai puțin comună, în parte pentru că este mai puțin probabilă din punct de vedere statistic, deoarece pacienții necesită două gene pentru a apărea.
Chisturile din rinichi cresc lent și, pe măsură ce cresc, pacientul dezvoltă o varietate de probleme medicale. Hipertensiunea arterială este o problemă foarte frecventă, la fel ca și infecțiile tractului urinar, pietrele la rinichi, sângerarea urinei și sensibilitatea abdomenului și a spatelui. Rinichii devin de obicei umflați din cauza chisturilor, dar sunt mai puțin capabili să funcționeze eficient, deoarece chisturile împiedică funcționarea rinichilor.
Managementul bolii polichistice de rinichi se concentrează de obicei pe tratarea complicațiilor, cum ar fi infecțiile tractului urinar, pe măsură ce apar. Pacienților li se pot oferi, de asemenea, recomandări dietetice care sunt concepute pentru a îmbunătăți funcția rinichilor și pentru a împiedica creșterea tensiunii arteriale la un nivel periculos. De asemenea, ei trebuie să fie supuși unor examinări de rutină pentru a verifica complicațiile mai puțin frecvente, dar potențial grave, cum ar fi probleme cu sistemul cardiovascular, creierul și tractul intestinal.
În unele cazuri, boala polichistică de rinichi este diagnosticată la scurt timp după naștere, în special în familiile cu antecedente de această afecțiune. În alte cazuri, debutul bolii poate fi mai târziu, iar pacientul poate fi diagnosticat atunci când merge la medic pentru tratamentul problemelor renale. Studiile imagistice medicale, cum ar fi scanările cu ultrasunete și CT pot fi utilizate pentru a dezvălui prezența chisturilor și este, de asemenea, posibilă utilizarea testelor genetice pentru a determina dacă un pacient are sau nu gena necinstită care provoacă boala polichistică a rinichilor.