Ce este brahidactilia?

Brahidactilia este o trăsătură genetică care face ca oamenii să aibă degetele de la mâini și de la picioare neobișnuit de scurte. Este o trăsătură dominantă, ceea ce înseamnă că o singură genă pentru brahidactilie trebuie moștenită pentru ca afecțiunea să se prezinte și există o serie de forme diferite pe care afecțiunea le poate lua. Ca regulă generală, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață normală, productivă, deși pot avea dificultăți în unele cariere din cauza cifrelor lor scurte.

Adesea, brahidactilia se prezintă de la sine și nu este însoțită de alte anomalii fizice. Cu toate acestea, se poate prezenta și ca parte a unui sindrom precum nanismul. Afecțiunea este cauzată de scurtarea sau malformația oaselor din mâini și picioare și, în unele cazuri, oamenilor le pot lipsi și oasele mâinilor și piciorului. În unele cazuri, toate cifrele, în timp ce în alte cazuri, unele dintre cifre sunt normale. Efectul polidactiliei poate părea mai extrem atunci când lipsesc oase, deoarece poate provoca un aspect bătut sau altfel neobișnuit.

Opusul brahidactiliei este arahnodactilia, în care degetele sunt anormal de lungi. Severitatea ambelor afecțiuni poate varia destul de mult, unii oameni pur și simplu având degete ușor înțepenite sau ușor lungi, în timp ce alții sunt mai grav desfigurați. Persoanele cu o formă ușoară, în general, nu necesită asistență de dispozitive adaptive sau alt ajutor, în timp ce persoanele cu degete scurtate sever pot beneficia de instrumente care sunt concepute pentru a le ajuta să îndeplinească funcțiile de bază.

Într-o familie cu antecedente de brahidactilie, afecțiunea poate apărea destul de mult, deoarece este o trăsătură dominantă și poate, de asemenea, să sufere mutații, schimbându-se de la o generație la alta. Un istoric al afecțiunii nu indică neapărat o predispoziție pentru alte probleme de sănătate, iar dacă ambii părinți sunt liberi de afecțiune, copilul ar trebui să fie și el liber de ea.

Multe afecțiuni congenitale, cum ar fi sindromul Down, sunt asociate cu brahidactilie. Deoarece multe dintre aceste afecțiuni sunt extrem de debilitante, brahidactilia nu este în general privită ca un motiv major de îngrijorare. În cazurile în care afecțiunea ar putea interfera cu capacitatea pacientului de a avea grijă de el însuși, pacientului i se poate arăta cum să folosească dispozitive adaptive pentru a-l ajuta să se simtă mai independent.