Ce este cartografierea cromozomilor?

Maparea cromozomilor este procesul de determinare a locațiilor unor gene specifice pe un cromozom. Cromozomii sunt colecții de acid dezoxiribonucleic, sau ADN, care conțin gene, deși nu este bine înțeles unde se află exact aceste gene în cromozomi. Crearea unei hărți cromozomiale este utilă pentru a înțelege modul în care genele dau naștere trăsăturilor fizice la viețuitoare. Cartografierea cromozomilor poate fi, de asemenea, importantă în tratamentul bolii, permițând medicilor să identifice genele care cauzează boli. Există diferite tipuri de hărți cromozomiale, fiecare cu niveluri diferite de precizie și completitudine.

Fiecare organism viu conține un set de instrucțiuni de operare în interiorul unor molecule lungi numite ADN. Aceste molecule pot fi găsite în interiorul fiecărei celule a organismului și sunt grupate împreună în cromozomi. Unități specifice ale acestor molecule, numite gene, s-au dovedit a fi responsabile pentru trăsăturile fizice ale organismului, cum ar fi culoarea ochilor sau grupa de sânge. Prin urmare, înțelegerea genelor le permite oamenilor de știință să înțeleagă trăsăturile fizice ale viețuitoarelor.

Unele gene de pe un cromozom tind să fie moștenite împreună cu genele adiacente. Această tendință, numită legătură genetică, a fost descoperită în primii ani ai secolului al XX-lea. În timpul reproducerii umane, cromozomii unui copil sunt formați dintr-o combinație complicată a cromozomilor părinților. Se știe că genele de la cromozomii fiecărui părinți pot fi transmise în grupuri. Prin urmare, descoperirea locațiilor genelor pe cromozomi ar putea facilita înțelegerea modului în care genele sunt moștenite și exprimate la descendenți.

Este important să se facă distincția între două proceduri diferite legate de cartografierea cromozomilor. Cartografierea genetică, sau secvențierea, înseamnă obținerea unei liste ordonate de gene pe o catenă de ADN. Acest lucru este similar cu realizarea unei liste numerotate a fiecărei ieșiri de-a lungul unei autostrăzi. Cartografierea fizică, pe de altă parte, determină locația fizică a genelor pe un anumit cromozom. Este mai degrabă ca identificarea reperelor din zona din apropierea fiecărei ieșiri de pe o autostradă.

Există mai multe metode utilizate în cartografierea cromozomilor. Din punct de vedere istoric, pozițiile relative ale genelor au fost deduse din experimentele de reproducere cu organisme. Acest lucru a fost realizat pe scară largă cu specia de mușcă a fructelor Drosophila melanogaster. Dacă anumite trăsături erau moștenite frecvent împreună, se presupunea că genele responsabile sunt situate una lângă cealaltă. Această metodă este utilă în cartografierea cromozomilor pentru a determina locația relativă, mai degrabă decât locația absolută, a genelor.

Hărțile fizice pot fi realizate folosind tehnici moderne de microbiologie. Catenele de ADN sunt uneori separate și rupte în fragmente pentru studii suplimentare. Aceste hărți pot varia foarte mult ca rezoluție. Rezoluția în cartografierea genetică fizică este gradul de separare care poate fi deslușit în elementele genetice strâns legate.