Proteina cunoscută sub numele de catepsină D se găsește numai în celule și joacă un rol atât în imunitate, cât și în bolile umane. Celulele imune numite macrofage creează catepsina D. Macrofagele ingerează bacterii și apoi suferă apoptoză, sau moartea celulară programată, pentru a se asigura că organismul invadator este distrus. Calea către apoptoză este cauzată de activarea catepsinei D în macrofag.
Rolul catepsinei D în apoptoză poate fi legat de o altă funcție a digestiei. Celulele conțin compartimente numite lizozomi, care pot deține molecule țintite spre distrugere. În lizozom, această proteină pare să îndeplinească o astfel de funcție după ce a fost activată. Secvența de activare, îndepărtarea a două grupe de aminoacizi, împreună cu funcția sa, i-a determinat pe cercetători să grupeze această proteină cu o familie de proteine cunoscute sub numele de peptidaze.
Sarcina peptidazelor este de a rupe legăturile peptidice găsite în proteine. Motivul pentru care catepsina D este produsă inițial ca o proenzimă care necesită activare este pentru a proteja celula. Dacă această proteină ar fi produsă într-o formă activă, ar ataca proteinele din interiorul citoplasmei celulei. Din acest motiv, este mai întâi sechestrată în lizozom înainte de activare și digestie.
Când această enzimă este produsă pentru prima dată prin transcripție și traducere ARN, ea conține o „etichetă” constând dintr-un zahăr. Această etichetă permite proteinelor membranei lizozomului să recunoască catepsina D și să o permită să intre în această porțiune atent protejată a celulei. Această enzimă necesită un mediu acid pentru a funcționa corect, deși această protecție are dezavantajele sale. În unele stări de boală, lizozomul poate deveni prea acid, iar enzima poate începe să atace proteinele din membrana sa.
Gena care codifică această proteină, numită în mod specific gena CTSD, este supusă mutației, așa cum sunt toate genele. Unele mutații ale genei CTSD au fost asociate cu boli precum cancerul de sân. Acest lucru se datorează probabil rolului genei în inițierea apoptozei, potrivit cercetărilor. Prezența și expresia catepsinei D pot fi utilizate ca marker tumoral în cancerul de sân. Un astfel de rol permite cercetătorilor să determine prezența celulelor canceroase pe baza cantității acestei proteine.
Funcția catepsinei D poate determina o implicare în boala Alzheimer. O altă proteină din familia peptidazelor, memapsina, a fost legată de distrugerea țesuturilor în boala Alzheimer. Unii oameni de știință cred că au găsit, de asemenea, o legătură între o mutație a genei CTSD și această tulburare neurodegenerativă, de asemenea.