Deficitul de glutation, cunoscut și sub denumirea de deficit de glutation sintetază, este o tulburare care împiedică organismul să producă glutation, o moleculă care este formată din trei aminoacizi și care este esențială în menținerea funcției normale a sistemului imunitar al organismului. Glutationul previne deteriorarea celulelor prin distrugerea moleculelor dăunătoare sau instabile produse în timpul procesului energetic. De asemenea, ajută la construirea acidului dezoxiribonucleic (ADN) și proteinelor și joacă un rol crucial în procesarea medicamentelor și a agenților cancerigeni care ar putea pătrunde în organism. Deficiența cauzată în principal de o mutație sau o serie de mutații ale genei glutation sintetazei. Afecțiunea poate fi ereditară, dar tulburările metabolice, cum ar fi diabetul și diferite afecțiuni congenitale, pot provoca, de asemenea, o deficiență.
Deficitul de glutation apare în trei etape: ușoară, moderată și severă. Unele simptome inițiale ale deficitului de glutation – vărsături, diaree, anemie și dureri abdominale – sunt aceleași cu cele ale altor boli, cum ar fi scleroza multiplă sau deficitul de vitamina B12. Când apare deficiența de glutation, un compus numit 5-oxoprolină se acumulează în sânge, urină și lichidul cefalorahidian. Această afecțiune este cunoscută sub numele de 5-oxprolinurie. Alte simptome includ anemia hemolitică cauzată de distrugerea globulelor roșii și acidoza metabolică rezultată din acumularea de acid lactic în sânge, urină și lichidul cefalorahidian. Simptomele deficitului moderat de glutation sunt aceleași simptome ușoare, dar sunt considerate mai grave, deoarece apar la scurt timp după naștere.
Simptomele severe ale deficitului de glutation sunt tulburări neurologice, cum ar fi întârzierea psihomotorie, care se caracterizează printr-o întârziere generalizată a răspunsului fizic, mișcării și vorbirii. Pot apărea, de asemenea, convulsii, pierderea coordonării și deficiența intelectuală. Un alt simptom mai puțin frecvent este infecțiile bacteriene recurente în unele cazuri severe.
Deficitul de glutation este tratat în primul rând prin administrarea de doze dintr-un amestec de citrat de sodiu și acid citric pentru a corecta acidoza metabolică și vitaminele antioxidante E și C. Acest lucru ar putea fi suficient pentru a restabili nivelul de glutation, în funcție de cât de devreme este diagnosticată deficiența. Acidul alfa-lipoic și n-acetilcisteina (NAC) au fost, de asemenea, utilizate în tratamentul deficienței. Acidul alfa-lipoic este un antioxidant considerat a fi mai eficient decât vitaminele E și C. Se crede că NAC crește nivelul scăzut de glutation și cisteină în leucocitele pacienților.
Deși este o afecțiune rară, deficitul de glutation este o afecțiune cronică care pune viața în pericol. Urmărirea regulată, periodică, cu un specialist în metabolism, este de obicei necesară după tratament. Pacienții cu un caz ușor sau moderat pot trăi de obicei cu această afecțiune sub supravegherea unui medic. Prognosticul pentru pacienții cu deficiență severă este mai puțin optimist. Chiar și cu tratament, pacienții pot rămâne cu retard mintal sever și/sau suferă convulsii și deteriorare neurologică.