Diskeratoza congenita, cunoscuta si sub numele de DKC sau DC, este o afectiune genetica rara care cauzeaza insuficienta maduvei osoase. Persoanele cu această tulburare congenitală prezintă adesea afecțiuni neobișnuite ale pielii care indică boala, deși, în unele cazuri, primul indiciu al DKC este insuficiența măduvei osoase. Diagnosticul este confirmat cu teste genetice. Tratamentul diskeratozei congenitale variază de la medicamente până la un transplant de măduvă osoasă.
Această afecțiune este extrem de rară și apare la aproximativ unul din un milion de persoane. Deși pare să nu existe nicio legătură cu rasa sau etnia, peste 75% dintre cazuri sunt bărbați. Mutația apare pe mai multe gene, iar cercetătorii continuă să descopere conexiuni. Se pare că există trei legături genetice primare.
Sindromul Zinsser-Cole-Engaman, cunoscut și sub denumirea de legătură X-recesivă, apare atunci când tulburarea este transmisă numai pe cromozomul X și, prin urmare, afectează numai bărbații. Cazurile autosomic dominante apar atunci când pacienții primesc defectul de la un singur părinte, în timp ce pacienții cu o formă autosomal recesivă a bolii au primit mutații de la ambii părinți. În unele cazuri de diskeratoză congenită, nu există nicio legătură genetică cu boala, iar mutația apare spontan.
Dacă părinții au boala sau sunt conștienți că sunt purtători, testarea genetică poate fi făcută în uter sau imediat după naștere pentru a determina dacă un copil are DKC. În caz contrar, diagnosticul bolii apare de obicei în jurul vârstei de 10 ani și este confirmat prin teste genetice. Medicii pot observa mai multe afecțiuni cutanate, cum ar fi o erupție cutanată pe față, gât și piept; anomalii ale unghiilor, inclusiv creste, despicare și slăbiciune; sau leucoplazia, care sunt pete albe care apar în gură sau în alte zone ale mucoasei. Multe dintre aceste simptome sunt similare cu cele ale îmbătrânirii premature.
Cel mai frecvent simptom al diskeratozei congenitale este insuficiența măduvei osoase. Măduva osoasă creează globule roșii, globule albe și trombocite, iar atunci când măduva osoasă eșuează, aceste celule sunt afectate. Eșecul poate progresa ca o reducere a oricăreia dintre aceste celule. Dacă trombocitele sunt scăzute, o afecțiune cunoscută sub numele de trombocitopenie, atunci pacienții vor avea probleme de coagulare a sângelui. O scădere a globulelor roșii, care transportă oxigen și fier, provoacă anemie; dacă nu sunt produse globule albe, atunci pacienții își pierd capacitatea de a lupta împotriva bolii.
Insuficiența măduvei osoase este frecventă în 90% din cazurile de DKC și este adesea tratată cu utilizarea de steroizi și alte medicamente care stimulează producția de măduvă. Un transplant de măduvă osoasă este singura modalitate de a vindeca insuficiența măduvei osoase. Un transplant vine cu un risc ridicat de complicații și nu afectează alte probleme cauzate de boală.
Pacienții cu diskeratoză congenită dezvoltă adesea alte probleme medicale ca urmare a stărilor lor. Cei cu DKC prezintă un risc mai mare de fibroză pulmonară, anumite tipuri de cancer legate de leucoplazie, tulburări ale scheletului, inclusiv scolioză, și probleme gastrointestinale, cum ar fi ciroza. Speranța de viață variază în funcție de severitatea bolii, dar în cazurile severe, speranța de viață medie este de 16 ani. Cercetătorii continuă să studieze această boală și să caute opțiuni de tratament.