Displazia campomelică este o boală genetică rară, dar adesea fatală, care interferează cu dezvoltarea normală a sistemului osos și reproductiv. Unele dintre simptomele vizibile ale acestei tulburări pot include șoldurile dislocate, picioarele mai scurte decât media și picioarele stâlpului. Organele genitale pot să nu fie în mod evident masculin sau feminin, sau bărbații genetici pot fi născuți cu organe genitale feminine. Cei mai mulți născuți cu această boală supraviețuiesc rar după copilărie, iar cei care o fac au tendința de a dezvolta probleme suplimentare de sănătate. Orice întrebări sau îngrijorări legate de această boală trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Se crede că o anomalie genetică este responsabilă pentru dezvoltarea displaziei campomelice. În unele cazuri, gena defectuoasă poate fi moștenită, deși se crede că se datorează unei mutații genetice spontane în multe cazuri. Majoritatea simptomelor acestei afecțiuni sunt vizibil vizibile în momentul nașterii, deși unele pot deveni evidente doar prin utilizarea metodelor de testare de diagnosticare, cum ar fi raze X. Testele genetice pot confirma diagnosticul suspect al acestei boli.
Problemele scheletice la cei cu displazie campomelică pot varia ca aspect și severitate, deși există un grup de caracteristici tipice care sunt prezente în mod normal într-o oarecare măsură. Picioarele pot fi înclinate sau mai scurte decât în mod normal, șoldurile pot fi dislocate la naștere sau picioarele pot fi bătute. Omoplații sunt adesea subdezvoltați și pot exista anomalii prezente în oasele gâtului. Unii pacienți născuți cu displazie campomelică le lipsește unul dintre cele 12 seturi normale de coaste.
Anomaliile care afectează organele de reproducere sunt frecvente în rândul celor cu displazie campomelică. De multe ori, organele genitale nu pot fi definite clar ca masculin sau feminin prin simpla observare, o afecțiune numită genitale ambigue. Pacienții care se nasc cu cromozomi masculini pot avea organe genitale care îi fac să pară femei. Indiferent de sex, organele de reproducere nu se potrivesc întotdeauna intern cu organele externe.
În majoritatea cazurilor, displazia campomelică devine fatală în timpul copilăriei timpurii din cauza gamei largi de anomalii fizice, în special a celor care limitează capacitatea de a respira. Anomaliile coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, se dezvoltă adesea la copiii care supraviețuiesc dincolo de copilărie. Datorită naturii severe a acestei boli, nu există un tratament standard disponibil pentru cei născuți cu displazie campomelic. Măsurile de susținere a vieții de urgență pot fi utilizate în efortul de a prelungi viața pacientului, dar acest efort este de obicei în zadar și este frecvent utilizat pentru a le permite părinților copilului puțin timp să se împace cu faptul că copilul probabil nu va supraviețui.