Paraplegia spastică ereditară (HSP), denumită și boala Strumpell-Lorrain, parapareza spastică familială și paraplegia spastică, aparține unui grup de tulburări genetice rare care afectează sistemul nervos. Pacienții experimentează de obicei o dezvoltare treptată, dar continuă a slăbiciunii și spasticității sau rigidității mușchilor picioarelor. A fost observat pentru prima dată de un neurolog german, dr. Strumpell, în 1883, iar mai târziu a fost explicat mai detaliat de doi francezi pe nume Charcot și Lorrain. Simptomele pot începe la orice vârstă, dar mai frecvent între 20 și 40 de ani.
De obicei, creierul trimite semnale către părți ale corpului prin celulele nervoase și fibrele nervoase. În paraplegia spastică ereditară, există adesea o deteriorare treptată a nervilor care controlează mușchii picioarelor. Simptome ușoare pot apărea și la nivelul brațelor și alți mușchi ai corpului superior, deși foarte rar.
Există două clasificări generale ale paraplegiei spastice ereditare – tipul pur sau necomplicat și tipul complex sau complicat. În paraplegia ereditară necomplicată, pacienții prezintă de obicei slăbiciune musculară și rigiditate la nivelul picioarelor. La început, pacienților le poate fi dificil să meargă, să urce scările sau să se echilibreze. Unii pacienți pot avea simptome severe și, în cele din urmă, pot fi nevoiți să folosească dispozitive de mers pe jos sau scaune cu rotile pe măsură ce boala continuă să progreseze. Alții se pot plânge, de asemenea, de probleme urinare și de scăderea senzației la picioare.
Pacienții cu paraplegie spastică ereditară complicată prezintă adesea simptome similare la nivelul picioarelor, dar de obicei au probleme suplimentare ale sistemului nervos. Acestea includ tulburări de vorbire și auz, pierderi de memorie, retard mintal sau dificultăți de învățare și epilepsie. Epilepsia este o tulburare a creierului care provoacă crize convulsive.
Neurologii, medicii specializați în tulburări ale creierului și ale sistemului nervos, adesea diagnosticează și tratează persoanele cu paraplegie spastică ereditară. De obicei se fac examinări fizice și neurologice amănunțite. Istoricul familial al pacientului este, de asemenea, adesea luat în considerare. De asemenea, pot fi efectuate teste suplimentare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), analiza lichidului cefalorahidian (LCR) și evocarea potențialelor de testare. Testarea potențialului de evocare evaluează de obicei răspunsurile nervoase ale pacientului la stimuli.
Tratamentul pacienților cu paraplegie spastică ereditară implică adesea terapie fizică regulată. În timpul terapiei fizice, pacienții sunt îndrumați să efectueze exerciții care întăresc mușchii, scad oboseala și mențin gama de mișcare (ROM). De asemenea, pot fi administrate medicamente pentru a ameliora rigiditatea și simptomele urinare.