Displazia ectodermală hipohidrotică sau displazia ectodermală anhidrotică se referă la un grup de tulburări congenitale rare care cauzează de obicei o dezvoltare prenatală anormală a părului, pielii, glandelor sudoripare și dinților. Organele corpului și țesutul osos ar putea fi, de asemenea, afectate. Anomalia afectează în primul rând sugarii de sex masculin, dar și femelele pot moșteni tulburarea. Cercetătorii clasifică, în general, sindroamele ca autosomal dominant, autosomal recesiv sau X-linked. Sindromul Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens și sindromul Rapp-Hodgkin aparțin acestui mare ansamblu de condiții.
Simptomele variază în funcție de faptul dacă tulburarea este legată de sex sau autozomal; varietatea legată de sex prezintă de obicei trăsături mai severe. Pe lângă deformările fizice evidente, trăsătura comună a glandelor pielii lipsă sau defectuoasă are ca rezultat incapacitatea organismului de a hidrata pielea sau de a forma transpirație. Acești copii sunt ușor supuși hipertermiei și trebuie să folosească metode externe de răcire pentru a preveni deteriorarea mai multor organe.
Copiii născuți cu forma de displazie ectodermică hipohidrotică cunoscută sub numele de sindromul Christ-Siemens-Touraine au, în general, părul blond fragil, fin, scurt, care este de obicei rar în natură. Pielea lor netedă, uscată și strălucitoare este de culoare alb-cenușie și adesea lipsește sau conține ulei și glande sudoripare care funcționează defectuos. Când acestor sugari încep să crească dinți, ei sunt, de asemenea, rari și malformați în aspect. Sindromul produce de obicei trăsături faciale distincte, care includ urechi deformate, un nas plat cu punte de șa, o frunte proeminentă și buzele îngroșate. Mai ales băieții pot fi de statură mică și pot apărea feminini.
Tulburarea de displazie ectodermică hipohidrotică cunoscută sub numele de Hermann Werner Siemens cauzează în primul rând afecțiuni cutanate. Tinerii dezvoltă keratoză pilară sau umflături și erupții cutanate în jurul foliculilor de păr, care fac ca deschiderile să se închidă și conferă pielii o asemănare generală cu pielea de găină. Trauma pe care o suportă firul de păr în timp ce își forțează drumul la suprafață are ca rezultat deteriorarea și un aspect alterat, deoarece fiecare păr devine oarecum smoc. Grupuri din aceste fire de păr tufted produc un petic lânos. Tulburarea afectează inițial părul de pe față și scalp, inclusiv sprâncenele și genele, dar în cele din urmă afectează întreaga suprafață a corpului.
Eczema pielii care rezultă este în general mâncărime și predispusă la infecții, care sunt de obicei tratate cu steroizi topici și antibiotice orale. Cicatricele cauzate de ciclul erupțiilor cutanate pot produce în cele din urmă chelie. Acești copii ar putea, de asemenea, să aibă pleoape îngroșate, să aibă deformări ale corneei sau ale maxilarului inferior și să fie foarte sensibili la soare.
Rapp Hodgkin este o genodermatoză cu caracteristici asemănătoare cu multe alte tulburări de displazie ectodermică hipohidrotică, prin aceea că copiii au de obicei părul rar și fie lipsesc, fie au glande cutanate care funcționează defectuos. În plus, acești sugari se pot naște cu despicătura palatina care afectează cerul gurii și buza superioară. De asemenea, unghiile de la mâini și de la picioare cresc anormal, iar tinerii în general se confruntă cu o creștere fizică întârziată.