Displazia epifizară multiplă (MED) este o afecțiune ereditară în care capătul oaselor lungi crește anormal. În general, există două tipuri de displazie epifizară multiplă: dominantă și recesivă. Cazurile recesive sunt mai rare decât cele dominante și aproximativ nouă din 100,000 de nou-născuți se nasc cu această tulburare. Diagnosticul displaziei epifizare multiple apare de obicei la o vârstă fragedă, deși unii indivizi afectați pot prezenta doar simptome ușoare care le întârzie diagnosticul până la vârsta adultă, iar alți indivizi care prezintă simptome ușoare nu sunt niciodată diagnosticați deloc. Tratamentul displaziei epifizare multiple variază de la persoană la persoană.
Creșterea anormală a oaselor lungi duce la o serie de simptome. Aceste simptome includ inflamația cartilajelor și a oaselor, precum și dureri articulare, cel mai frecvent la șolduri și genunchi. În plus, artrita cu debut precoce nu este neobișnuită. Persoanele cu displazie epifizară multiplă pot avea, de asemenea, membre scurte și degete de la mâini și de la picioare. Înălțimea și mersul pot fi, de asemenea, afectate de tulburare, unii indivizi fiind pe partea mai scundă a unei persoane obișnuite, iar unii indivizi prezentând o plimbare în picioare.
Cei cu displazie epifizară multiplă recesivă pot avea simptome diferite, mai proeminente decât cei cu displazie epifizară multiplă dominantă. De exemplu, este obișnuit ca persoanele cu tip recesiv să aibă malformații ale diferitelor părți ale corpului, cum ar fi mâinile, genunchii și coloana vertebrală. Malformațiile includ afecțiuni precum palatul despicat, clinodactilia și piciorul roșu. În general, aproximativ 50% dintre indivizii cu tip recesiv au cel puțin o malformație.
Există o varietate de metode de tratament pentru a trata simptomele derivate din displazia epifizară multiplă. De obicei, scopul tratamentului este ameliorarea durerii și încetinirea sau prevenirea distrugerii în continuare a articulațiilor. Deși durerea poate fi greu de tratat și afectarea articulațiilor poate fi dificil de prevenit, unele metode de tratament includ analgezice, fizioterapie și intervenții chirurgicale. De asemenea, persoanele afectate se pot ajuta prin alegeri ale stilului de viață, cum ar fi menținerea unei greutăți sănătoase și evitarea activităților care încordează articulațiile care poartă greutăți, cum ar fi șoldurile. Procedând astfel, poate încetini necesitatea sau chiar ajuta la evitarea unui tratament mai extins pe linie.
Un exemplu de tratament mai extins ar fi intervenția chirurgicală de înlocuire a articulațiilor. Deși lipsa tratamentului poate determina persoanele să necesite înlocuirea articulațiilor, asta nu înseamnă că cei care primesc tratament nu vor avea nevoie de intervenție chirurgicală la un moment dat. În ciuda îngrijirii și atenției de care indivizii afectați au nevoie pentru a face față tulburării, majoritatea sunt capabili să ducă altfel o viață normală.