Filagrina este un tip de proteină care se găsește în piele. Mutația genei filagrine poate interfera cu capacitatea pielii de a acționa ca o barieră. Acest lucru permite pierderea apei din piele și, de asemenea, înseamnă că bacteriile și alte substanțe pot pătrunde, ceea ce poate duce la alergii, iritații și infecții.
S-a descoperit că prezentarea unei mutații a genei filagrine este asociată cu eczema atopică, în care pete de piele uscată devin mâncărimi și inflamate, și unele afecțiuni alergice, cum ar fi rinita, în care căile nazale sunt iritate. Aceeași mutație este prezentă și în cazurile de ihtioză vulgară, unde pielea devine uscată și solzoasă. Se crede că reacțiile alergice la nichel se pot datora unui defect al genei filagrine, deoarece acest lucru ar putea duce la trecerea mai ușor a nichelului în piele. În prezent, nu există un test general disponibil pentru ca oamenii să vadă dacă au mutația genei, dar acest lucru s-ar putea schimba în viitor.
În ceea ce este cunoscut sub numele de stratul granular al pielii, există ceea ce se numesc granule de keratohialină în interiorul celulelor. Aceste granule conțin molecule de profilagrin, care sunt transformate în filagrin. Acesta este apoi folosit pentru a ajuta la crearea structurii straturilor exterioare ale pielii. Face acest lucru prin adunarea unor fire de proteină cunoscută sub numele de keratina, ajutând la formarea scheletului celulelor pielii în forme compacte și dure. De asemenea, filagrina ajută la reținerea apei în celulele pielii, menținând pielea hidratată.
Aproximativ jumătate dintre toți cei cu formele mai severe de eczemă atopică se crede că au o deficiență de filagrină și, în unele cazuri, cei cu boala ihtioza vulgară pot să nu aibă deloc proteine. Se crede că persoanele care au eczemă atopică împreună cu deficiența prezintă un risc mai mare de a dezvolta astm. Eczema poate fi tratată prin utilizarea emolienților în loc de săpun și prin aplicarea regulată de creme hidratante pe piele. Uneori se folosesc unguente cu steroizi în cazul în care boala se aprinde, iar acestea acționează prin scăderea inflamației. Ihtioza se tratează în general prin menținerea pielii hidratate folosind creme hidratante.
În boala cunoscută sub numele de artrită reumatoidă, sistemul imunitar al organismului atacă articulațiile, provocând leziuni și inflamații. S-a descoperit că persoanele care suferă de această boală au anticorpi în sânge care vizează filagrina și o împiedică să funcționeze. Nivelurile sanguine ale acestor anticorpi pot fi măsurate și utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea poliartritei reumatoide în stadiile sale incipiente, când poate fi mai dificil să o distingem de alte tipuri de artrită.