Gena BrCA este o genă pe care o au toți oamenii. Este responsabil pentru controlul creșterii celulelor din organism. Mutațiile genei pot expune o persoană la un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân și alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul ovarian la femei. Multe femei care sunt diagnosticate cu cancer de sân cer să fie testate pentru aceste mutații, pentru a ajuta la luarea deciziilor cu privire la tratament. Când oamenii vorbesc despre un test BrCA, se referă la un test pentru mutații ale genei, nu un test pentru cancer.
Când gena BrCA funcționează normal, inhibă creșterea celulelor anormale din organism, acționând ca un supresor de tumori. Mutațiile din materialul genetic al genei pot determina dezvoltarea celulelor anormale, deoarece gena nu este capabilă să regleze diviziunea celulară. Cu toate acestea, nu toată lumea cu o genă BrCA defectă dezvoltă cancer de sân; multe femei cu versiuni mutante ale genei duc o viață sănătoasă, normală.
Femeile sunt adesea testate pentru genă atunci când dezvoltă cancer de sân sau ovarian, deoarece prezența mutațiilor face să aibă un impact asupra celei mai bune alegeri de tratament. În alte cazuri, un medic poate recomanda un test al genei BrCA pentru o femeie care poate prezenta un risc mai mare. Dacă o femeie are antecedente de cancer de sân în familia ei, medicul ei poate recomanda testarea, mai ales dacă un alt membru al familiei a fost testat pozitiv pentru mutații ale genei BrCA. Femeile de origine evreiască ashkenazi prezintă, de asemenea, un risc mai mare de mutare a genelor BrCA.
Există două tipuri diferite de mutații BrCA care preocupă medicii. Primul este BrCA1, găsit pe cromozomul 17, în timp ce BrCA2 se găsește pe cromozomul 13. Mutațiile fiecărei gene cresc șansele ca o persoană să dezvolte cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer. De obicei, un medic va discuta despre testarea genetică înainte de a o recomanda și o sesiune de consiliere are loc după ce testul revine pentru a răspunde oricăror preocupări pe care pacientul le-ar putea avea. Testarea genetică în sine este relativ rapidă și nedureroasă pentru pacient, necesitând doar o extragere rapidă de sânge.
Pentru femeile sănătoase care au o genă BrCA defectă, ar trebui să se acorde o atenție suplimentară. Unele femei pot alege măsuri profilactice pentru a reduce riscul de cancer, cum ar fi îndepărtarea țesuturilor sau regimurile de medicamente. Alții sunt încurajați să mănânce diete sănătoase și să facă exerciții fizice și să se supună testelor regulate pentru țesutul anormal. Toate femeile ar trebui să-și ia obiceiul de a efectua autoexamene regulate ale sânilor, iar mamografiile sunt, de asemenea, recomandate în mod regulat pentru femeile de peste 40 de ani.