Ce este genele autosomale dominante?

Cele mai multe trăsături, atât fizice, cât și comportamentale, sunt transmise de la părinte la urmași, deși unele modificări pot apărea din cauza unei mutații sau a unei greșeli în codul genetic. Genele găsite în celulele tuturor organismelor poartă informațiile necesare pentru ca toate trăsăturile să fie exprimate. În timpul reproducerii sexuale, descendenții moștenesc o genă pentru fiecare caracteristică de la un părinte și o altă copie de la celălalt părinte. Genele autozomale dominante sunt o modalitate prin care genele sunt moștenite. Termenul de geneză autosomal dominantă este adesea folosit pentru a descrie metoda de moștenire a anumitor boli și tulburări.

Genele sunt baza pentru toate caracteristicile unui organism și există sub mai multe forme, numite alele. Alelele diferite pentru fiecare genă codifică diferite tipuri de aceeași caracteristică. De exemplu, culoarea ochilor este determinată de aceeași genă, dar diferențele de culoare se datorează diferitelor alele ale acestei gene.

Nu toate alelele unei gene sunt exprimate în mod egal. Adesea, atunci când o celulă are alele diferite pentru aceeași genă, o alelă are prioritate față de cealaltă. Caracteristica care este exprimată este dominantă față de cea care nu este. Continuând cu exemplul de culoare simplificată a ochilor, culoarea ochilor căprui este dominantă față de culoarea ochilor albaștri. Dacă o persoană are o alelă pentru ochii căprui și o alelă pentru ochii albaștri, persoana va avea ochi căprui.

Toate genele există pe fire lungi de ADN numite cromozomi. Organismele care se reproduc sexual au două tipuri de cromozomi, autozomi și cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali sunt cei doi cromozomi care determină sexul organismului, în timp ce autozomii sunt toți ceilalți cromozomi. Genele autozomale dominante sunt moștenirea caracteristicilor găsite pe autozomi, nu pe cromozomii sexuali.

Bolile și tulburările pot fi cauzate de o mutație, sau de o greșeală, într-o genă care este transmisă prin familii. Moștenirea autozomal dominantă a unei boli sau tulburări înseamnă că gena anormală este localizată pe unul dintre autozomi și alela este dominantă la forma nemutată. În aceste cazuri, este necesară o singură copie a genei anormale pentru ca boala sau tulburarea să fie exprimată la descendenți.

Dacă un părinte are o mutație într-o alela dominantă a unei gene, există o șansă de 50% ca un descendent să aibă și gena anormală. Deoarece mutația este localizată pe unul dintre autozomi, sexul urmașilor nu va afecta rezultatul bolii sau tulburării. Un exemplu comun de tulburare cauzată de gene autosomale dominante este coreea lui Huntington sau boala lui Huntington.