Tulburările genetice dominante sunt boli care au nevoie de o singură copie genetică defectuoasă pentru a se transmite de la părinte la copil. Aceasta înseamnă că este nevoie doar de un părinte cu gena defectă pentru ca tulburarea să fie moștenită. Astfel de tulburări au șanse de 50% să se transmită de la părinte la copil. Pentru un exemplu mai clar, doi din patru descendenți ai unui părinte afectat vor avea cel mai probabil boala.
Cauza obișnuită a tulburărilor genetice dominante este mutația unei gene sau a unui cromozom, acesta din urmă fiind alcătuit din multe gene. Această mutație are loc adesea în primele etape ale sarcinii, când cei 13 cromozomi ai mamei se leagă împreună cu alți 13 cromozomi ai tatălui, creând o celulă care conține 26 de cromozomi. În această fază în care celulele sunt copiate, are loc o eroare care are ca rezultat fie un cromozom lipsit, fie un cromozom suplimentar, rezultând o tulburare genetică.
Multe dintre tulburările genetice dominante sunt cauzate de autozomi mutanți, care sunt cromozomi care nu determină sexul unui descendent. Tulburările ca acestea sunt numite în mod specific tulburări autosomale dominante. Un exemplu ar fi boala Huntington, în care mutația apare pe „cromozomul 4”. Alte exemple includ boala Marfan, care determină o persoană să fie anormal de înaltă, și acondroplazia, opusul bolii Marfan, care duce la nanism.
Un alt tip specific de tulburări dominante sunt „tulburările genetice dominante legate de X”, în care doar cromozomii X experimentează o mutație. În aceste cazuri, bărbații sunt mai predispuși să transmită și să moștenească aceste tulburări și manifestă simptome mai grave în comparație cu femeile. Motivul din spatele acestui lucru este că femeile au doi cromozomi X, în care copia defectată este cumva „protejată” de copia fără defecte a cromozomului X. Bărbații, în schimb, au cromozomi X și Y, deci singurul cromozom X nu are nicio protecție.
Transmiterea tulburărilor dominante legate de X poate depinde de părintele afectat. În mod obișnuit, un părinte de sex masculin care poartă cromozomul X mutant nu va transmite boala descendenților de sex masculin, deoarece bărbatul transferă cromozomul Y la următoarea generație de bărbați. În schimb, descendenții de sex feminin vor obține boala. În cazul femeilor afectate, va exista întotdeauna o șansă de 50% de a transmite tulburarea atât la descendenții de sex masculin, cât și de sex feminin. În unele cazuri, un descendent va moșteni și va deveni un „purtător” al bolii, dar nu va prezenta neapărat simptomele.
Exemple de tulburări dominante legate de X sunt sindromul Rett, care prezintă membre mai scurte și un cap mai mic, și incontinentia pigmenti, care implică decolorarea pielii și a părului. În general, toate tulburările genetice dominante tind să fie rare, în primul rând pentru că pacienții afectați mor de obicei la o vârstă fragedă și, prin urmare, nu pot produce copii. În situațiile în care pacienții afectați nasc, descendenții vor muri, de asemenea, cel mai probabil tineri.