Achondroplazia este o tulburare genetică care provoacă nanism disproporționat. Tradus literal, cuvântul înseamnă „fără formarea cartilajului”. Cu toate acestea, acest lucru este puțin înșelător. Persoanele cu această tulburare au cartilaj normal în cea mai mare parte a corpului. Excepție de la aceasta este cartilajul care crește la capetele oaselor lungi ale brațelor și picioarelor. Corpurile persoanelor cu achondroplazie nu sunt capabile să transforme acest cartilaj în os. Acest lucru îi face disproporționat de statură mică.
Această afecțiune este cauzată de o mutație genetică aleatorie. Majoritatea bebelușilor născuți cu achondroplazie sunt de înălțime medie, părinți non-achondroplastici. Mutația genetică este o trăsătură autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă cineva are mutația genetică, se va descoperi întotdeauna că are boala și va putea să o transmită copiilor.
Persoanele afectate de achondroplazie au în general o inteligență medie, precum și o durată de viață medie. Toate au capete mai mari decât media, frunți mari, mijlocul feței în curs de dezvoltare și o punte nazală joasă, cu pasaje nazale înguste. Înălțimea medie variază de la 4 picioare, 1 inch (aproximativ 1.25 metri) la 4 picioare, 10 inci (aproximativ 1.47 metri) și este în mare măsură determinată de înălțimea naturală a părinților.
Există câteva probleme fizice care pot fi observate la majoritatea persoanelor afectate de acondroplazie. Una dintre cele mai frecvente probleme, în special la copiii acondroplastici, este infecțiile urechii medii. Detectarea precoce și tratamentul infecțiilor urechii medii pot preveni pierderea permanentă a auzului.
O altă problemă comună în rândul persoanelor afectate de această afecțiune este înclinarea picioarelor cauzată de modul în care se formează oasele picioarelor lungi. Medicii recomandă adesea îndreptarea chirurgicală a picioarelor înclinate pentru a preveni deteriorarea potențială a articulațiilor șoldului și genunchiului.
Problemele dentare sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu achondroplazie. Acestea sunt cauzate de modul în care se formează oasele din gură. Majoritatea persoanelor cu această tulburare au nevoie de corecție ortodontică.
Deoarece organele unei persoane acondroplastice sunt de dimensiuni medii, problemele de greutate sunt frecvente mai târziu în viață. Acest lucru trebuie controlat din cauza încordării suplimentare pe care o poate adăuga greutatea suplimentară șoldurilor și altor articulații.
Două probleme fizice potențial fatale ale persoanelor afectate de acondroplazie sunt compresia foramen magnum și hidrocefalia. Foramenul magnum este o gaură la baza craniului unde măduva spinării se atașează de creier. La multe persoane cu această tulburare, această gaură este mai mică decât media și poate comprima măduva spinării. De asemenea, din cauza foramenului magnum mai mic, este posibil ca lichidul spinal să ajungă înapoi în craniu, ceea ce provoacă hidrocefalie, o afecțiune cunoscută mai frecvent sub numele de „apă pe creier”. Moartea poate apărea dacă coloana vertebrală este comprimată sau lichidul cefalorahidian nu poate curge liber.
Cei cu mutația genetică au o șansă de 50% să aibă un copil cu această tulburare. Dacă doi pitici acondroplastici au un copil împreună, ei au o șansă de 50% să aibă un copil pitic, o șansă de 25% să aibă un copil de înălțime medie și o șansă de 25% ca copilul să aibă ceea ce se numește în mod obișnuit „dublu”. dominanţă” achondroplazie. Această ultimă formă este întotdeauna fatală în copilărie. Bebelușii născuți cu dominanță dublă suferă de cuști toracice foarte mici, precum și de anomalii grave ale creierului.
Testarea genetică este acum disponibilă pentru această afecțiune, de la descoperirea mutației genetice în 1994 și este întotdeauna recomandată atunci când ambii părinți au aceasta. Testarea poate fi efectuată fie prin amniocenteză, fie prin prelevare cronică de vile.
Majoritatea adulților cu această tulburare trăiesc și lucrează la fel ca cei fără afecțiunea piticică.