Consilierea genetică este un serviciu care este oferit pacienților care pot prezenta risc de boli ereditare. De asemenea, este oferit părinților în așteptare care sunt preocupați de genele pe care le pot transmite. O sesiune de consiliere genetică este concepută pentru a deschide comunicarea, oferind fapte medicale utile și ajutând pacienții să ia decizii și să se susțină cu profesioniștii medicali. Acest domeniu medical există încă din anii 1970; primul program de formare de consiliere genetică din Statele Unite a fost deschis în 1971.
Cerințele pentru a deveni consilier genetic variază, în funcție de regiunea în care cineva dorește să practice. Ca regulă generală, candidații finalizează un program de master în genetică și consiliere, iar apoi trebuie să promoveze un examen administrat de un program național de consiliere genetică. În timpul formării lor, consilierii genetici vor avea șansa de a interacționa cu pacienții într-un cadru clinic și de a acumula ore de lucru pe teren care îi vor ajuta din punct de vedere profesional.
Există mai multe motive pentru a solicita consiliere genetică și, în unele cazuri, pacienții pot fi îndrumați. Părinții sunt de obicei trimiși la un consilier genetic atunci când medicul consideră că pot transmite trăsături periculoase copiilor lor, iar părinții cu sarcini eșuate pot alege să participe la consiliere genetică pentru a afla calea și pentru a lua măsuri pentru a preveni întreruperea timpurie, în cazul în care decid. să încerci din nou. Pacienții care au fost diagnosticați cu boli care au o legătură genetică sunt, de asemenea, trimiși la consiliere genetică, la fel ca unii pacienți cu antecedente familiale de probleme genetice. Oamenii pot opta și pentru consiliere genetică din curiozitate.
În timpul unei sesiuni de consiliere genetică, consilierul va înregistra un istoric familial și va discuta motivele pentru care pacientul a optat pentru consiliere. Dacă consilierul consideră că este necesar, el sau ea va recomanda testarea genetică, care va fi de obicei efectuată de un medic. Odată ce testarea este finalizată, pacientul se întâlnește din nou cu consilierul pentru a discuta rezultatele și ramificațiile acestora. De exemplu, dacă o femeie este testată pozitiv pentru o mutație pe gena ei BRCA1, ar putea dori să-i alerteze pe membrii familiei, astfel încât să poată fi testați și ei, deoarece această mutație este legată de cancerul de sân.
Dacă un pacient testează pozitiv pentru o mutație, consilierul va discuta efectul pe care acest lucru îl poate avea asupra vieții pacientului. Consilierea genetică oferă informații despre probabilitatea apariției problemelor în viitor, împreună cu pași pentru prevenirea, diagnosticarea și tratarea diferitelor boli cu o componentă genetică. Deoarece diagnosticul unei mutații periculoase poate fi, de asemenea, un eveniment traumatic, consilierea genetică oferă și un spațiu pentru a procesa știri serioase și a pune întrebări despre aceasta.