Glucocerebrozidaza este o enzimă, o proteină care permite să apară o reacție chimică în organism. Este cunoscut și sub numele de glucozilceramidază. Activitatea glucosilceramidazei determină descompunerea glucocerebrozidei, o moleculă de grăsime folosită la fabricarea celulelor sanguine. Când celulele sanguine ajung la sfârșitul vieții, acțiunea enzimei permite reciclarea glucocerebrozidei. În boala cunoscută sub numele de boala Gaucher, lipsa de glucocerebrozidază determină acumularea de glucocerebrozide în organism, împiedicând organele precum ficatul, splina și măduva osoasă să funcționeze corect.
Moleculele de glucocerebrozid sunt eliberate atunci când celulele albe vechi din sânge și membranele celulelor roșii din sânge sunt descompuse. Glucocerebrozidul este un tip de grăsime cunoscut sub numele de glicolipid. Când enzima glucocerebrozidaza lipsește și glicolipidele se acumulează în organele corpului, se poate dezvolta mărirea splinei și a ficatului împreună cu boli pulmonare și probleme osoase. Alte organe, cum ar fi pielea, pot fi afectate, iar deficitul de glucocerebrozidază poate da naștere la trei forme diferite de boală Gaucher, toate cu colecții diferite de simptome.
Se crede că mutațiile în gena pentru glucocerebrozidază dau naștere bolii Gaucher. Mutațiile glucocerebrozidazei au fost, de asemenea, identificate la unii pacienți cu boala Parkinson, ceea ce sugerează că mutațiile pot fi un factor de risc pentru această afecțiune. Gaucher este o boală genetică progresivă, prin aceea că este moștenită și se agravează în timp, deși cele trei subtipuri principale au perspective diferite. Este o afecțiune autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că o genă mutantă trebuie moștenită de la ambii părinți înainte ca un copil să dezvolte boala.
Boala Gaucher de tip 1 este cel mai frecvent subtip, iar pacienții pot prezenta simptome ușoare sau severe sau, în unele cazuri, fără simptome aparente. Se pot observa anemie, mărirea ficatului și a splinei, fracturi și dureri osoase. Pot exista, de asemenea, probleme cu coagularea sângelui, ceea ce duce la sângerări nazale și vânătăi ușoare. Cei cu simptome mai severe tind să fie diagnosticați mai devreme în viață. Perspectivele variază în funcție de severitatea afecțiunii, iar tratamentul cu înlocuitori de enzime glucocerebrozidaze le permite unor pacienți să atingă o durată de viață normală.
În boala Gaucher de tip 2, deficitul de glucocerebrozidază duce la perturbarea glicolipidelor a sistemului nervos și acest lucru duce de obicei la moarte în copilărie. Al treilea tip de boală Gaucher este de obicei diagnosticat în copilărie, iar simptomele implică sistemul nervos, oasele, ficatul și splina. Tratamentul cu terapie de substituție enzimatică poate fi efectuat și unii pacienți supraviețuiesc până la vârsta adultă.