Heterocromatina este o formă de material cromozomial strâns încolăcit care poartă gene și este considerată a fi în mare parte inert din punct de vedere genetic. Există în două forme – heterocromatina constitutivă și facultativă. Heterocromatina constitutivă este considerată a fi fixată atât în formă, cât și în funcție și se găsește pe cromozomii 1, 9, 16 și Y sau, de obicei, în locații precum telomerii de la sfârșitul cromozomilor. Heterocromatina facultativă se poate transforma într-o stare eucromatică normală, care cuprinde cea mai mare parte a materialului activ genetic din corpul uman și se găsește pe cromozomii X inactivi.
Acolo unde este prezentă formarea heterocromatinei, aceasta reprimă de obicei transcrierea informațiilor genetice în sine sau în regiunile cromatinei din apropiere, iar acest efect asupra expresiei genelor este cunoscut ca variație cu efect de poziție. Motivul pentru care formarea heterocromatinei previne expresia genelor a fost restrâns în cercetare la una dintre cele trei cauze. Proteina heterocromatină poate afecta regiunile cromatinei normale din apropiere prin reprimarea capacității lor de exprimare a genelor sau poate locui în regiuni în care transcripția este oricum exclusă în mod normal, cum ar fi în cromocentrul. A treia metodă de reprimare nu se aplică codării genetice umane și, în schimb, este un factor limitator asupra expresiei genelor la unele specii de insecte care au fost studiate pentru efect, cum ar fi muștele de fructe.
Varietatea efectului de poziție a fost acum stabilită de știință ca fiind o condiție în toate speciile de eucariote, inclusiv drojdii și orice altă formă de viață, cu excepția bacteriilor, a unor alge albastre-verzi și a altor organisme primitive. La organismele mamifere, heterocromatina este concentrată în centromerul sau structura centrală a unui cromozom, unde cele două cromatide sunt ținute împreună pentru a forma o formă de X. De asemenea, este localizat la telomerii sau capetele segmentelor cromozomiale ale acidului dezoxiribonucleic (ADN).
La locația centromerului, heterocromatina este o formă de ADN satelit, care este un șir de secvențe de nucleotide scurte și repetitive. În mod normal, ADN-ul satelit nu este implicat în transcripție, așa cum nu este în acest caz. De asemenea, se știe că este o formă extrem de mutabilă de ADN predispusă la efecte canceroase, dar, în acest caz, heterocromatina centromerică este o caracteristică stabilă și protectoare a cromozomului. Locația pare să joace un rol în primul rând structural sau arhitectural, servind ca mediu de legare pentru kinetchore, care sunt locațiile de pe ambele părți ale centromerului cromozomului unde fibrele fusului sunt atașate în timpul procesului de diviziune celulară.
Prezența heterocromatinei în organism poate avea o corelație directă cu procesul de îmbătrânire. Se credea cândva că locațiile pentru acest material cromozomial au fost stabilite în dezvoltarea timpurie a unui organism și menținute pe tot parcursul ciclului de viață. Cercetările de la Geron Corporation indică acum că concentrațiile scad pe măsură ce organismul îmbătrânește, iar acest lucru a fost observat atât în studiile pe drojdie, cât și pe șoareci, în care capacitatea heterocromatinei de a suprima expresia genelor se estompează treptat în timp. Pe măsură ce expresia genelor crește în aceste regiuni, aceasta poate contribui la mutații și afecțiuni degenerative asociate cu îmbătrânirea.