Hiperplazia suprarenală cu debut tardiv se referă la o tulburare endocrină congenitală, asociată cu o mărire a glandelor suprarenale, care determină creșterea producției de aldosteron și o insuficiență a cortizolului. Hiperplazia suprarenală cu debut tardiv sau hiperplazia suprarenală non-clasică (NCAH), poate produce simptome după copilărie sau când o persoană ajunge la prepubescență. Unele persoane pot să nu prezinte simptome până la pubertate sau după naștere, în timp ce altele nu prezintă niciodată nicio caracteristică a tulburării. Hiperplazia suprarenală cu debut tardiv ar putea să nu producă simptome care pun viața în pericol, dar criza suprarenală este o posibilitate. Furnizorii de asistență medicală diagnostichează afecțiunea folosind teste de sânge, iar tratamentul depinde, în general, de severitatea simptomelor.
Hiperplazia suprarenală congenitală apare atunci când o mutație genetică provoacă deficiența unei enzime numită 21-hidroxilază. Rezervele insuficiente ale acestei enzime afectează cortexul suprarenal, perturbând echilibrul producției de hormoni. Hormonii afectați de tulburare includ aldosteronul și cortizolul. Copiii care au hiperplazie suprarenală cu debut tardiv pot dezvolta simptome vizibile încă de la vârsta de doi ani, iar maturitatea fizică poate apărea cu cinci ani înainte de vârsta cronologică, cu creșterea osoasă și musculară crescută atât la băieți, cât și la fete.
În ciuda crizei anormale de creștere, copiii afectați de hiperplazie suprarenală cu debut tardiv prezintă, de obicei, o înălțime redusă la vârsta adultă, în comparație cu colegii. Femeile pot dezvolta caracteristici fizice legate de pubertate, dar se confruntă cu o absență a menstruației, provocând infertilitate. Fetele pot suferi și o afecțiune dureroasă numită sindromul ovarian polichistic. Multe fete prezintă păr facial similar cu ceea ce băieții experimentează în mod natural în timpul pubertății sau chiar chelie masculină. La fel ca băieții puberanți, și fetele ar putea avea modificări ale vocii.
Băieții care au NCAH dezvoltă, de asemenea, caracteristicile fizice ale adulților mai devreme decât în mod normal. Creșterea barbii apare neobișnuit de devreme. Penisul pare mărit, dar testiculele rămân mici, determinând o scădere a numărului de spermatozoizi și posibilă infertilitate. Perturbarea hormonală asociată cu hiperplazia suprarenală cu debut tardiv poate produce, de asemenea, acnee chistică severă la ambele sexe, împreună cu tulburări emoționale și mentale. Copiii afectați de această tulburare suferă adesea de tulburări de anxietate, depresie sau schimbări de dispoziție care necesită intervenție medicală.
Un test de sânge de dimineață poate indica prezența unor cantități insuficiente sau anormal de mari de hormoni suprarenali. Furnizorii de asistență medicală pot injecta pacienților cu un hormon hipofizar și pot verifica din nou nivelul sângelui pentru prezența cortizolului. Copiii cu hiperplazie suprarenală cu debut tardiv au de obicei puțin sau deloc cortizol prezent în aceste probe de sânge. Tratamentul poate implica ameliorarea simptomatică și înlocuirea hormonilor lipsă sau insuficienți. Furnizorii de servicii medicale prescriu, în general, hidrocortizon sau cortizol atunci când înlocuirea hormonală devine necesară.